Xét nghiệm quad (sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai)

Xét nghiệm quad là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để theo dõi sự phát triển và tình trạng của em bé. Ba mẹ cùng tìm hiểu thông tin về xét nghiệm quad và cách đọc kết quả với bài viết dưới đây nhé! 

Xét nghiệm quad là gì?

Xét nghiệm quad (đôi khi được gọi là sàng lọc bốn, AFP4 hoặc xét nghiệm 4 yếu tố) là một xét nghiệm máu có thể cho mẹ biết liệu em bé của mẹ có nguy cơ mắc một số vấn đề nhất định hay không. 

Các nguy cơ được sàng lọc là hội chứng Down và 3 nhiễm sắc thể 18 - những bất thường về nhiễm sắc thể, cũng như các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.

Xét nghiệm quad thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ

Xét nghiệm quad được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ. Tốt nhất là xét nghiệm nên được thực hiện kết hợp với xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. 

Sự kết hợp này được gọi là sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự (integrated or sequential screening). Nhưng nếu mẹ chưa thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, xét nghiệm quad vẫn có thể cung cấp cho mẹ một số thông tin hữu ích.

Mời ba mẹ tham khảo:

• Chọc ối và những điều cần lưu ý
• Siêu âm đo độ mờ da gáy
• Tất tần tật các xét nghiệm thai kỳ và siêu âm mẹ bầu cần nhớ

Xét nghiệm sàng lọc này giúp mẹ đánh giá khả năng mắc một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh của em bé. Kết quả có thể giúp mẹ quyết định có chọc ối hay xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để tìm hiểu chắc chắn về tình trạng của em bé hay không.

Các xét nghiệm sàng lọc cho mẹ biết khả năng bé mắc bệnh như thế nào, nhưng chỉ có xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối mới giúp mẹ biết liệu em bé có thực sự mắc bệnh này hay không.

Mặc dù xét nghiệm quad không có rủi ro cho mẹ hoặc bé nhưng chọc ối có nguy cơ sảy thai ở mức nhẹ.

Xét nghiệm nào phù hợp với tình trạng của mẹ?

Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi nên được kiểm tra chẩn đoán và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu và tam cá nguyệt thứ hai. Bác sĩ của mẹ nên thảo luận về ưu và nhược điểm của các xét nghiệm khác nhau với mẹ.

Nhiều mẹ lựa chọn sàng lọc trước và sau đó đưa ra quyết định về xét nghiệm chẩn đoán dựa trên kết quả ban đầu. Những mẹ khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức. 

(Các mẹ đã biết rằng em bé của mình có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể phát hiện được bằng cách sàng lọc. Hoặc mẹ có thể muốn biết về tình trạng của em bé càng nhiều càng tốt và sẵn sàng chấp nhận nguy cơ sảy thai để tìm hiểu.)

Một số mẹ cuối cùng quyết định không xét nghiệm cả sàng lọc và chẩn đoán.

Xét nghiệm quad được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm quad thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ. Mẹ sẽ được lấy một mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Kết quả thường có trong khoảng một tuần.

Xét nghiệm đo mức độ bốn chất trong máu của mẹ:

• alpha-fetoprotein (AFP) một loại protein được tạo ra bởi em bé
• human chorionic gonadotropin (hCG): một loại hoóc-môn do nhau thai tạo ra
• unconjugated estriol (uE3): một loại hooc-môn được sản xuất bởi nhau thai và em bé
• inhibin A một loại hoóc-môn do nhau thai sản xuất

AFP cao có nghĩa là có một số vấn đề với thai nhi. Một thai nhi sẽ tạo ra AFP trong suốt thời kỳ mang thai, và một lượng AFP nhất định sẽ đi qua nhau thai vào máu của mẹ ở mỗi giai đoạn.

Nếu lượng AFP nhiều hơn mức bình thường thì có thể mẹ đã mang song thai (đa thai) hoặc em bé lớn hơn so với tuổi. Nhưng trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một lỗ hổng bất thường ở cột sống của em bé (tật nứt đốt sống), lỗ hổng ở đầu hoặc thành bụng cho phép AFP rò rỉ ra ngoài.

Trong những trường hợp hiếm hoi, lượng AFP nhiều cũng có thể biểu thị một vấn đề với thận của em bé. Và trong một số trường hợp, hiện tượng này không biểu hiện bất thường.

AFP thấp, estriol thấp, hCG cao và inhibin A cao có liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Nếu ba chất đầu thấp thì em bé của mẹ có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể 18 cao hơn bình thường, một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng hơn và ít phổ biến hơn.

Một số kết quả nhất định cũng có thể chỉ ra rằng mẹ có nguy cơ cao hơn đối với các vấn đề như tiền sản giật, sinh non, hạn chế phát triển trong tử cung hoặc sảy thai. Hiểu vấn đề này giúp mẹ và bác sĩ có thể cảnh giác với các dấu hiệu rắc rối.

Kết quả xét nghiệm quad

Để xác định khả năng mắc hội chứng Down hoặc có ba nhiễm sắc thể 18 của em bé, mức độ của bốn chất này được gắn vào một công thức cùng với tuổi thai của em bé và tuổi của mẹ.

Tuổi của mẹ là yếu tố quan trọng bởi vì mặc dù bất cứ ai cũng có thể sinh em bé với sự bất thường về nhiễm sắc thể nhưng nguy cơ sẽ tăng lên khi tuổi mẹ lớn hơn. Ví dụ, khả năng mẹ mang em bé mắc hội chứng Down dao động từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến khoảng 1/100 ở tuổi 40.

Để xác định khả năng bị khuyết tật ống thần kinh của bé, mức độ AFP của mẹ được gắn vào một công thức cùng với tuổi của mẹ, tuổi thai của bé và các yếu tố khác.

Nếu mẹ được siêu âm bốn chiều như một phần trong xét nghiệm sàng lọc tổng hợp hoặc tuần tự, kết quả sẽ được kết hợp với các kết quả từ các xét nghiệm mẹ đã thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để đánh giá rủi ro toàn diện hơn và tỷ lệ phát hiện cao hơn.

Phân tích kết quả xét nghiệm quad

Mẹ nên nói chuyện với bác sĩ hoặc một chuyên gia di truyền học, vì trừ khi mẹ có nhiều kinh nghiệm về phân tích thống kê và đánh giá các xét nghiệm y tế, nếu không việc diễn giải các kết quả có thể gây nhầm lẫn.

Và ngay cả khi mẹ có chuyên môn về số liệu thống kê, mẹ vẫn sẽ cần trợ giúp để hiểu về các xét nghiệm của mình

Mẹ sẽ được đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể 18 và một đánh giá cho khuyết tật ống thần kinh. Các đánh giá sẽ ở dạng tỉ lệ thể hiện khả năng gặp phải vấn đề đó của bé.

Ví dụ, mẹ được thông báo rằng khả năng mắc hội chứng Down của bé là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 phụ nữ có kết quả này thì có một em bé mắc hội chứng Down và 29 em không mắc.

Và nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ 4.000 phụ nữ có kết quả này thì có một em bé sẽ mắc hội chứng Down và 3.999 thì không. Số thứ hai càng cao thì rủi ro càng thấp.

Mẹ cũng có thể được thông báo rằng kết quả của mẹ là "bình thường" hoặc "bất thường" đối với một số tình trạng cụ thể, tùy thuộc vào tỉ lệ dưới hoặc trên một mức tỉ lệ nhất định.

Ví dụ: một số xét nghiệm sàng lọc di truyền sử dụng mức tỉ lệ 1/250. Vì vậy, kết quả 1/4.000 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1/250 và 1/30 sẽ được coi là bất thường vì tỉ lệ  rủi ro cao hơn 1/250.

Kết quả sàng lọc bình thường (xét nghiệm âm tính") không đảm bảo rằng em bé có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng điều đó thể hiện sự bất thường. 

Và kết quả sàng lọc bất thường ("xét nghiệm dương tính") không có nghĩa là em bé của mẹ có vấn đề về nhiễm sắc thể - chỉ là bé có nguy cơ cao hơn bình thường.

Trong thực tế, hầu hết các em bé có xét nghiệm dương tính thực ra lại không có vấn đề. Điều này cũng tương tự đối với kết quả AFP bất thường và khuyết tật ống thần kinh.

Hãy nhớ rằng xét nghiệm quad được thiết kế để phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể số 18 hoặc khuyết tật ống thần kinh nhưng sẽ không cung cấp cho mẹ bất kỳ thông tin nào về các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền khác.

Độ chính xác của xét nghiệm quad

Xét nghiệm quad không nhận biết tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể số 18 hoặc khuyết tật ống thần kinh, vì vậy sàng lọc có thể xác định em bé của mẹ có nguy cơ thấp đối với những vấn đề này khi bé thực sự có nguy cơ cao. 

Đây được gọi là kết quả âm tính giả và kết quả này có thể khiến mẹ quyết định không xét nghiệm chẩn đoán trong khi xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện ra vấn đề.

Xét nghiệm quad đôi khi cũng gặp trường hợp âm tính hoặc dương tính giả

Mặt khác, xét nghiệm này có thể xác định em bé của mẹ có nguy cơ cao đối với một trong ba vấn đề này khi em bé vẫn đang khỏe (dương tính giả). Điều này có thể khiến mẹ phải trải qua xét nghiệm khác và lo lắng về sức khỏe của em bé một cách không cần thiết.

Xét nghiệm quad phát hiện ít nhất 70% trẻ sơ sinh bị ba nhiễm sắc thể số 18 và khoảng 85% những bé bị khuyết tật ống thần kinh. Đối với hội chứng Down, xét nghiệm quad phát hiện khoảng 81% trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh

Điều đó có nghĩa là nếu mẹ đang mang em bé mắc hội chứng Down, có 81% khả năng xét nghiệm quad sẽ phát hiện và cho mẹ kết quả xét nghiệm dương tính. Điều đó cũng có nghĩa là có 19% khả năng xét nghiệm sẽ bỏ qua hội chứng Down và cho mẹ kết quả  xét nghiệm âm tính. 

Điều này không có nghĩa là em bé dương tính với màn hình có 81% khả năng mắc hội chứng Down. Điều đó chỉ có nghĩa là 81% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ có kết quả sàng lọc đủ đáng ngờ để đề nghị xét nghiệm bổ sung. Và 19% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ có nguy cơ cho kết quả bình thường - nghĩa là, kết quả sẽ được công bố sai.

Xét nghiệm cũng có tỷ lệ dương tính giả 5%. Một kết quả dương tính giả là kết quả cho thấy em bé có thể có vấn đề nhưng trên thực tế, em bé không có vấn đề gì cả. 

Trong trường hợp này, 5% trẻ sơ sinh có nhiễm sắc thể bình thường được xét nghiệm sẽ có kết quả xét nghiệm dương tính - nghĩa là xét nghiệm sẽ cho thấy bé có nguy cơ mắc hội chứng Down mặc dù bé không có nguy cơ mắc phải.

Dựa trên kết quả dương tính giả này, mẹ có thể tiến hành xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết. (Và có lẽ mẹ cũng sẽ lo lắng nhiều hơn, cho đến khi mẹ biết chắc chắn rằng em bé vẫn ổn.)

Điều gì xảy ra nếu kết quả cho thấy em bé có nguy cơ gặp vấn đề phát triển?

Chuyên gia di truyền học hoặc chuyên gia y tế của mẹ và bé có thể giúp mẹ hiểu về kết quả và lựa chọn của mẹ. Mẹ có thể muốn thảo luận về những ưu và nhược điểm của việc trải qua chọc ối để tìm hiểu xem em bé của mẹ có vấn đề gì không.

Nhưng rất có thể mẹ sẽ phải thực hiện siêu âm chi tiết (siêu âm cấp II hoặc siêu âm nhắm đích) trước tiên. Xét nghiệm này có thể cung cấp cho mẹ một số thông tin ngay lập tức.

Nếu mẹ có mức AFP cao, siêu âm cấp II sẽ cho phép bác sĩ kiểm tra cột sống của bé và các bộ phận khác để tìm khuyết tật. Nó cũng sẽ xác nhận tuổi của em bé và liệu mẹ có mang song thai hay không.

(Nếu siêu âm cho thấy em bé của mẹ nhỏ hơn hoặc lớn hơn so với suy đoán của bác sĩ hoặc mẹ đang mang thai nhiều hơn một em bé, kết quả của mẹ sẽ được tính toán lại.)

Nếu em bé bị phát hiện mắc bệnh gai cột sống hoặc dị tật bẩm sinh khác và mẹ quyết định tiếp tục mang thai, đội ngũ y tế của mẹ sẽ theo dõi tình trạng của em bé trong khi mang thai và chuẩn bị phẫu thuật sau khi sinh.

Nếu em bé dương tính với hội chứng Down hoặc có ba nhiễm sắc thể số 18, siêu âm có thể cho phép bác sĩ kiểm tra một số "dấu hiệu" có thể gợi ý hội chứng Down và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Những dấu hiệu này bao gồm một điểm sáng trong cơ tim (tập trung nội tâm mạc), vấn đề về thận (pyelectocation), nếp gấp dày (một vùng rõ ràng trong mô ở phía sau cổ của em bé), xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn hơn bình thường, và ruột non tăng âm vang.

Nếu một hoặc nhiều trong số các dấu hiệu này được tìm thấy, khả năng cao em bé của mẹ có bất thường di truyền. Một em bé có bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như khiếm khuyết ở tim hoặc thành bụng, cũng có nhiều khả năng thai nhi bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

Nếu mọi thứ trông bình thường trên siêu âm chi tiết, điều đó vẫn không đảm bảo rằng mọi thứ đều ổn, nhưng em bé của mẹ có nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể thấp hơn so với kết quả sàng lọc của mẹ. Thông tin này có thể giúp mẹ quyết định có tiến hành xét nghiệm chọc ối hay không.

Chọc ối chính xác hơn 99% trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể và có thể chẩn đoán gần như tất cả các vấn đề (ngoài hội chứng Down và ba nhiễm sắc thể số 18).

Chọc dò cũng có thể chẩn đoán một số rối loạn di truyền khác và hầu hết các khuyết tật ống thần kinh.

Chọc ối thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 16 đến tuần 22, đủ sớm để chấm dứt thai kỳ nếu mẹ chọn điều đó. Nếu mẹ chọn chọc ối, mẹ sẽ có kết quả đầy đủ trong vòng một tuần, đôi khi mẹ có thể nhận được kết quả sơ bộ nhanh hơn.

Khi quyết định có nên chọc ối hay không, mẹ sẽ phải cân nhắc mong muốn của mình về tình trạng của em bé trước nguy cơ là chọc ối có thể gây sảy thai. Mỗi cha mẹ lại có suy nghĩ khác nhau về những rủi ro có thể chấp nhận được.

Nguồn: Babycenter