Chọc ối và những điều cần lưu ý

Chọc ối ( chọc dò nước ối hay chọc dịch màng ối) là xét nghiệm trước sinh để kiểm tra tình trạng thai nhi, chủ yếu là các vấn đề về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm chọc ối cho kết quả có độ chính xác cao. Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng tiềm ẩn nguy cơ sau chọc ối như rò rỉ ối hoặc sảy thai với tỷ lệ rất thấp. Dưới đây là những thông tin mẹ nên biết về chọc ối.

Chọc dò nước ối là gì?

Chọc dò nước ối ( tên tiếng anh Amniocentesis) là một xét nghiệm tiền sản để bác sĩ chăm sóc sức khỏe của mẹ thu thập thông tin về sức khỏe của em bé từ mẫu nước ối của mẹ. (Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé trong tử cung)

Lý do phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm "chọc ối" là để xác định xem em bé có rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không, chẳng hạn như hội chứng Down.

Mời mẹ tham khảo thêm: Hỏi đáp - Chọc ối và những vấn đề liên quan

Chọc ối thường được thực hiện ở tuần thai 16 đến tuần thai 20

Giống như xét nghiệm sinh thiết gai nhau, một xét nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, chọc ối tạo ra một kiểu nhân - một hình ảnh về nhiễm sắc thể của em bé - để người chăm sóc xác định chắc chắn vấn đề. 

(Có khoảng 1% trường hợp có vấn đề với mẫu thử và thử nghiệm không mang lại kết quả.)

Chọc ối thường được thực hiện khi mẹ mang thai được 16 đến 20 tuần. Mặc dù tất cả các mẹ nên được đề nghị xét nghiệm chọc dò nước ối nhưng những mẹ chọn làm xét nghiệm này thường là những mẹ có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì xét nghiệm này là xét nghiệm xâm lấn và có nguy cơ sảy thai ở mức thấp.

Dưới đây là một vài lý do khác cho việc thực hiện xét nghiệm chọc ối:

• Để chẩn đoán hoặc loại trừ nhiễm trùng tử cung
• Để kiểm tra sức khỏe của em bé nếu mẹ bị nhạy cảm với máu, chẳng hạn như nhạy cảm với Rh. Đây là một tình trạng phức tạp có thể xảy ra nếu máu của mẹ thuộc loại khác với máu của em bé. (Lưu ý: Bác sĩ khoa sản sử dụng siêu âm Doppler cho mục đích này nhiều hơn là chọc ối.)
• Để đánh giá sự phát triển của phổi của em bé khi xem xét việc sinh sớm vì lý do y tế (trừ khi em bé cần được sinh ra ngay lập tức mà không cần quan tâm đến sự phát triển của phổi)

Những rối loạn và khiếm khuyết có thể phát hiện khi chọc ối

Chọc ối được sử dụng để phát hiện:

• Gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, 3 nhiễm sắc thể 13, 3 nhiễm sắc thể 18 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm có thể chẩn đoán các tình trạng này nhưng không thể đo lường mức độ nghiêm trọng của những tình trạng này.
• Hàng trăm rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm không được sử dụng để tìm kiếm tất cả những rối loạn đó, nhưng nếu em bé của mẹ có nguy cơ mắc một hoặc nhiều trong số các rối loạn này, chọc ối có thể cho mẹ biết liệu em bé có mắc bệnh hay không.
• Các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và bệnh lý não được thực hiện bằng cách đo mức độ của một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong nước ối.

Tuy nhiên, chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh cấu trúc khác - chẳng hạn như dị tật tim hoặc sứt môi hoặc vòm miệng.

Điều đó cho thấy rằng, những mẹ mà có thể phát hiện những khuyết tật cấu trúc trong lần siêu âm ở tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện chọc ối.

Mời ba mẹ tham khảo thêm:

• Tất cả thông tin về siêu âm trong thai kỳ
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
• Tất tần tật các xét nghiệm thai kỳ và siêu âm mẹ bầu cần nhớ

Những yếu tố nào sẽ khiến mẹ tăng nguy cơ em bé có bất thường hoặc rối loạn di truyền?

Một số yếu tố cần xem xét bao gồm:

Kết quả sàng lọc hội chứng Down

Mẹ đã có một xét nghiệm sàng lọc cho thấy em bé của mẹ có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn mức trung bình hoặc một vấn đề về nhiễm sắc thể khác.

Kết quả siêu âm

Siêu âm cho thấy em bé của mẹ có khiếm khuyết cấu trúc liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể.

Kết quả sàng lọc phát hiện người nhà mang bệnh

Mẹ và bố là người mang một rối loạn di truyền lặn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Tiền sử của mẹ

Trước đây mẹ đã từng mang thai em bé có một số bất thường di truyền nhất định và có thể có nguy cơ cao sẽ lặp lại.

Tiền sử gia đình

Các thành viên trong gia đình có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền khiến em bé của mẹ có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền.

Tuổi của mẹ

Bất cứ mẹ nào cũng có thể sinh em bé với sự bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng theo tuổi của mẹ. Ví dụ, khả năng mẹ mang thai em bé mắc hội chứng Down tăng từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 lên 1/100 ở tuổi 40.

Nguyên nhân dẫn đến nguy cơ sảy thai khi chọc ối là gì?

Sảy thai do xét nghiệm chọc ối có nguy cơ thấp. Bởi vì một tỷ lệ nhất định các mẹ sẽ không còn nguy cơ sảy thai trong tam cá nguyệt thứ hai nên không có cách nào để biết chắc chắn liệu sảy thai có thực sự là do chọc ối hay không.

Có nhiều ước tính khác nhau, nhưng theo Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), tỷ lệ sảy thai từ chọc ối ở mức thấp từ 1/300 đến 1/500 - và thậm chí có thể thấp hơn nếu bác sĩ hoặc trung tâm có nhiều kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm chọc ối.

Có cách nào để giảm thiểu rủi ro không?

Hỏi bác sĩ của mẹ về một chuyên gia có nhiều kinh nghiệm hoặc một trung tâm đã thực hiện rất nhiều lần xét nghiệm chọc ối. Mẹ nhớ hỏi về tỷ lệ sẩy thai ước tính liên quan đến xét nghiệm của bác sĩ hoặc trung tâm nơi mẹ đang cân nhắc thực hiện.

Một chuyên gia khoa sản có kinh nghiệm sẽ giúp mẹ thực hiện chọc ối an toàn và ít rủi ro về sau

Mẹ cũng nên được đảm bảo rằng một chuyên gia siêu âm y khoa chẩn đoán có kinh nghiệm hướng dẫn liên tục trong suốt quá trình. 

Điều này cải thiện đáng kể khả năng bác sĩ lấy đủ nước ối trong lần thử đầu tiên nên mẹ có thể tránh phải lặp lại quy trình. Và khi hướng dẫn siêu âm liên tục được sử dụng, chấn thương cho em bé từ kim chọc ối là rất hiếm.

Trước khi quyết định chọc ối, mẹ có thể gặp một chuyên gia di truyền học không?

Trên thực tế, hầu hết các trung tâm xét nghiệm đều yêu cầu mẹ gặp một chuyên gia di truyền học để thảo luận về các rủi ro và lợi ích của các phương pháp sàng lọc và xét nghiệm khác nhau trước khi mẹ thực hiện thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc CVS. Tư vấn viên sẽ ghi lại tiền sử gia đình của mẹ và đặt câu hỏi về việc mang thai của mẹ.

Chuyên gia sẽ dựa vào câu trả lời của mẹ để phân tích cho mẹ hiểu rõ về nguy cơ sinh em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một bệnh di truyền cụ thể.

Sau đó, mẹ có thể quyết định xem mẹ muốn được sàng lọc, thực hiện CVS hoặc chọc ối hay mẹ hoàn toàn bỏ qua việc kiểm tra.

Làm thế nào mẹ có thể quyết định những gì là phù hợp với mẹ?

ACOG khuyến nghị các mẹ ở mọi lứa tuổi nên được cung cấp các lựa chọn kiểm tra chẩn đoán và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai.

Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học nên thảo luận về ưu và nhược điểm của các phương pháp mẹ sẽ tiếp cận. Nhưng cuối cùng, kiểm tra hay không là quyết định cá nhân của mẹ.

Nhiều mẹ bầu lựa chọn sàng lọc và sau đó đưa ra quyết định về xét nghiệm chẩn đoán dựa trên kết quả ban đầu. Những mẹ khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức. 

(Các mẹ biết rằng mình có nguy cơ cao gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc tình trạng không thể phát hiện được bằng cách sàng lọc - hoặc các mẹ muốn biết về tình trạng của em bé càng nhiều càng tốt và sẵn sàng chấp nhận nguy cơ sảy thai nhỏ để tìm hiểu) Một số mẹ bầu quyết định không kiểm tra hoặc xét nghiệm.

Nếu mẹ sàng lọc trước, mẹ có thể quyết định dựa trên sự hỗ trợ của bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học liệu mẹ có đủ điều kiện để thực hiện CVS hoặc chọc ối hay không. Mẹ sẽ cần cân nhắc nhu cầu của mẹ về tình trạng của em bé trước khả năng sảy thai ở mức nhẹ được gây ra bởi xét nghiệm.

Một số mẹ bầu chọn xét nghiệm xâm lấn khá rõ ràng rằng họ sẽ chấm dứt thai kỳ nếu phát hiện ra vấn đề nghiêm trọng. Những mẹ khác có thể quyết định thực hiện xét nghiệm chọc ối mặc dù các mẹ không chắc chắn mẹ sẽ làm gì nếu nhận được tin xấu.

Một số mẹ bầu có thể quyết định chọc ối ngay cả khi mẹ biết rằng mẹ sẽ không bao giờ kết thúc việc tiếp tục mang thai.

Mẹ có thể cảm thấy rằng việc phát hiện ra em bé cần những điều kiện đặc biệt sẽ giúp họ chuẩn bị tinh thần cho những thách thức phía trước. Trong một số trường hợp nhất định, mẹ có thể muốn chuyển sang một bệnh viện được trang bị tốt hơn với các chuyên gia giỏi hơn.

Có một vài trường hợp cho phép điều trị khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Vì vậy, nếu có nghi ngờ rằng em bé của mẹ có thể mắc một trong những vấn đề hiếm gặp này, mẹ có thể tìm hiểu và xem xét về xét nghiệm chọc ối.

Mặt khác, một số mẹ bầu cảm thấy quy trình này làm tăng nguy cơ sảy thai, đặc biệt là nếu kết quả này không ảnh hưởng đến thai kỳ. Vì vậy, mẹ quyết định không xét nghiệm xâm lấn.

Không có một quyết định nào là hoàn toàn đúng đắn. Cha mẹ tương lai có những cảm nhận khác nhau về những rủi ro có thể chấp nhận được và có thể đi đến những kết luận khác nhau khi phải đối mặt với cùng một hoàn cảnh.

Nếu mẹ chọn xét nghiệm chẩn đoán, nên chọn chọc ối hay CVS?

Cả hai xét nghiệm đều có thể cho mẹ biết liệu em bé của mẹ có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một số rối loạn di truyền nhất định hay không.

CVS được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ (thường là từ tuần 10 đến tuần 13), vì vậy mẹ có thể biết về tình trạng của em bé sớm hơn.

Nếu mọi thứ đều ổn, mẹ sẽ được an tâm hơn nhiều. Hoặc nếu có vấn đề nghiêm trọng và mẹ chọn bỏ em bé, mẹ có thể làm điều đó trong khi mẹ vẫn còn trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Mặt khác, mẹ có thể muốn chờ kết quả từ sàng lọc ở tam cá nguyệt thứ hai trước khi tự mình quyết định sẽ xét nghiệm xâm lấn. Tại thời điểm đó, chọc ối sẽ là lựa chọn duy nhất của mẹ.

Những điều đáng cân nhắc khác cũng có thể ảnh hưởng đến quyết định của mẹ. Ví dụ, nếu mẹ có nguy cơ cao sinh em bé bị khuyết tật ống thần kinh, mẹ có thể muốn thực hiện chọc ối, vì CVS không thể chẩn đoán những khuyết tật này. (Mặc dù những khuyết tật này thường có thể được phát hiện bằng siêu âm giữa thai kỳ.)

CVS được cho là có tỷ lệ sảy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng nghiên cứu gần đây cho thấy không phải như vậy. Các bác sĩ và trung tâm y tế có kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm này nhiều lần cho biết hai xét nghiệm này tỷ lệ sảy thai thấp tương đương.

Trước khi đưa ra quyết định, mẹ sẽ muốn thảo luận về tất cả các vấn đề này với bác sĩ, chuyên gia sức khỏe của mẹ hoặc có thể là chuyên gia di truyền học.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm thường mất khoảng 20 đến 30 phút. Trước khi mẹ thực hiện chọc ối, siêu âm được thực hiện để đo và kiểm tra giải phẫu cơ bản cho em bé. (Một số trung tâm kiểm tra  trước khi mẹ thực hiện chọc ối. Một số khác chọn chọc ối trước.)

Đối với chọc ối, mẹ nằm trên bàn khám và bụng của mẹ được làm sạch bằng cồn hoặc dung dịch i-ot để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng. Siêu âm được sử dụng để xác định túi nước ối có khoảng cách an toàn với cả em bé và nhau thai. Phần này có thể mất tới 20 phút.

Sau đó, dưới hướng dẫn siêu âm liên tục, bác sĩ sẽ đưa một cây kim dài, mỏng, rỗng qua thành bụng của mẹ, vào túi chất lỏng xung quanh em bé. Bác sĩ rút một lượng nhỏ nước ối - khoảng 30ml, khoảng hai muỗng canh - và sau đó rút bỏ kim.

Việc rút chất lỏng có thể mất vài phút nhưng thường chỉ mất chưa đến 30 giây. Thai nhi của mẹ sẽ tạo ra nhiều chất lỏng hơn để thay thế lượng chất lỏng đã lấy ra.

Mẹ có thể cảm thấy một vài lần chuột rút trong khi làm thủ thuật - hoặc mẹ có thể không cảm thấy khó chịu gì cả. Cảm giác khó chịu và đau đớn giữa các mẹ là khác nhau và khác nhau giữa các lần mang thai. 

Mẹ có thể chọn gây tê vùng bụng trước bằng thuốc gây tê cục bộ, nhưng cơn đau do tiêm thuốc gây mê có thể tồi tệ hơn so với chính chọc ối và hầu hết các mẹ đều quyết định rằng chỉ cần một kim là đủ.

Sau đó, bác sĩ có thể sử dụng máy theo dõi em bé bên ngoài để lắng nghe nhịp tim của bé để đảm bảo an toàn.

Lưu ý: Nếu máu của mẹ thuộc nhóm Rh - , mẹ sẽ cần tiêm globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối trừ khi cha của em bé cũng là nhóm Rh -. (Máu của em bé có thể hòa lẫn với máu của mẹ trong suốt quá trình và máu có thể không tương thích.)

Điều gì xảy ra sau quá trình chọc ối?

Mẹ sẽ cần làm cho mình cảm thấy dễ chịu hơn sau khi chọc ối, vì vậy hãy sắp xếp để ai đó đưa mẹ về nhà. 

Tránh quan hệ trong khoảng một tuần và các hoạt động mạnh, đi du lịch bằng máy bay trong hai hoặc ba ngày tiếp theo. (Đi máy bay không có rủi ro nhưng tốt nhất là mẹ nên ở gần nhà trong vài ngày phòng trường hợp mẹ có bất kỳ triệu chứng nào cần được kiểm tra.)

Mẹ bầu nên dành thời gian nghỉ ngơi và chú ý tới các dấu hiệu cơ thể sau chọc ối

Mẹ có thể bị chuột rút vài lần trong một ngày hoặc lâu hơn. Nếu mẹ bị chuột rút hoặc chảy máu âm đạo nặng, hoặc mẹ bị rỉ nước ối, hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức.

Đó có thể là dấu hiệu của sảy thai sắp xảy ra. Mẹ cũng nên gọi bác sĩ ngay nếu mẹ bị sốt, đó có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng.

Khi nào mẹ nhận được kết quả xét nghiệm chọc ối?

Mẹ sẽ có kết quả đầy đủ trong một đến hai tuần.

Trong giai đoạn này, phòng thí nghiệm phân tích mẫu nước ối và đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong nước ối của  mẹ. 

Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống của em bé từ nước ối và cho phép những tế bào đó sinh sản trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có bất thường nhiễm sắc thể và dấu hiệu về một số dị tật bẩm sinh di truyền hay không. (Mẹ cũng có thể biết giới tính của em bé nếu mẹ muốn.)

Trong một số trường hợp nhất định, mẹ có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ các tế bào sinh sản. 

Ví dụ, trong một số trường hợp, một kỹ thuật gọi là phép lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization - FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề được chọn. Những kết quả này có sẵn một cách nhanh chóng, thường trong một vài ngày.

Điều gì sẽ xảy ra nếu phát hiện em bé có vấn đề?

Mẹ sẽ được tư vấn về di truyền để có thể biết thêm thông tin và thảo luận về các lựa chọn của mình. Một số mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ, trong khi những mẹ khác quyết định tiếp tục giữ lại thai nhi.

Cho dù mẹ quyết định như thế nào, mẹ vẫn cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm. Một số mẹ thấy các nhóm hỗ trợ hữu ích, những mẹ khác có thể muốn tư vấn cá nhân và một số có thể chọn cả hai. 

Hãy chắc chắn để cho bác sĩ và chuyên gia di truyền học của mẹ biết nếu mẹ cần thêm trợ giúp để bác sĩ có thể tư vấn cho mẹ phù hợp.

Nguồn: Babycenter