Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing - NIPT)

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (ví dụ Harmony, notifyaSeq, MaterniT21 PLUS, Panorama và verifi) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến. Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ có những hiểu biết cơ bản trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm ban đầu này.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) là xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc hội chứng Down và một số tình trạng nhiễm sắc thể khác. 

Mẹ có thể thực hiện NIPT khi mang thai được 10 tuần hoặc muộn hơn. (Mẹ cũng có thể biết giới tính của em bé khi mẹ làm xét nghiệm này.) Kết quả thường có trong một hoặc hai tuần, đôi khi sớm hơn một chút.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các biến dị nhiễm sắc thể

Xét nghiệm này còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào. Hoặc mẹ có thể đã nghe thấy một trong những tên thương hiệu của của xét nghiệm này: Harmony, notifyaSeq, MaterniT21 PLUS, Panorama và verifi.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là kết quả của xét nghiệm không cho biết chắc chắn liệu em bé có mắc vấn đề về nhiễm sắc thể hay không. 

Vì vậy, kết quả xét nghiệm NIPT "bình thường" không thể đảm bảo là em bé khỏe mạnh và kết quả "không bình thường" cũng không có nghĩa là em bé đang trong trạng thái không ổn định.

Hiện tại CVS và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các tình trạng nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT chỉ ra một vấn đề có thể xảy ra, các chuyên gia khuyên mẹ nên thực hiện CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán một cách chính xác.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được thực hiện như thế nào?

Mẹ được lấy một mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Xét nghiệm đếm các đoạn DNA (được gọi là DNA không có tế bào) từ nhau thai đang lưu thông trong máu của mẹ.

Ví dụ, nếu có thêm các đoạn nhiễm sắc thể 21, điều đó cho thấy có ba đoạn của nhiễm sắc thể đó thay vì hai đoạn như bình thường. Điều này cho thấy em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down (đột biến nhiễm sắc thể 21).

NIPT đã được xác nhận có độ chính xác 92 đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, đột biến nhiễm sắc thể 18 và đột biến nhiễm sắc thể 13, những tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất. (Một số phòng thí nghiệm cũng có thể sàng lọc một vài nhiễm sắc thể khác, nếu mẹ muốn.)

Nhưng để rõ ràng, NIPT chỉ có thể phát hiện một vài vấn về nhiễm sắc thể. Mặt khác, xét nghiệm sinh thiết gai nhau và chọc ối có thể chẩn đoán gần như TẤT CẢ các bất thường nhiễm sắc thể. 

Hai xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để kiểm tra bất kỳ bất thường nào trong số hàng trăm rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang, nếu mẹ yêu cầu các xét nghiệm bổ sung này.

Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm tiền sản không xâm lấn - NIPT

NIPT được coi là thích hợp nhất cho các mẹ bầu có nguy cơ sinh em bé với các bất thường về nhiễm sắc thể cao gồm những mẹ bầu đã sinh em bé có sự bất thường về nhiễm sắc thể và những mẹ sinh em bé ở độ tuổi 35 trở lên.

Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ cho rằng các xét nghiệm thông thường thích hợp với những mẹ không có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, vì xét nghiệm NIPT thường cho kết quả dương tính giả đối với các mẹ này. 

NIPT hiện không được khuyến nghị cho mẹ bầu mang song thai trở lên vì điều đó ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Chi phí thực hiện NIPT

Hiện giờ không có mức giá cụ thể cho xét nghiệm NIPT ở Việt Nam. Chi phí thực hiện phụ thuộc vào nơi mẹ thực hiện và các yêu cầu cụ thể khi làm xét nghiệm. Đừng quá lo lắng vì bệnh viện hoặc các phòng khám sẽ cung cấp bảng giá các xét nghiệm cho mẹ.

Nếu mẹ tự chi trả, chi phí sẽ khác. Hầu hết các gói bảo hiểm chi trả ít nhất một phần chi phí.

Nguồn: Babycenter