Ưu và nhược điểm của các phương pháp xét nghiệm tiền sản

Mẹ đã được biết đến rất nhiều các phương pháp xét nghiệm tiền sản. Vậy ưu và nhược điểm của các phương pháp này là gì? Mới ba mẹ cùng tìm hiểu để tìm ra phương án tốt nhất cho mẹ và bé !

Sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là gì?

Là một xét nghiệm máu đo mức độ của hai protein trong máu của mẹ và siêu âm đặc biệt gọi là xét nghiệm độ mờ da gáy.

 Bà bầu thực hiện xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt đầu tiên

Khi nào quá trình này được thực hiện?

Xét nghiệm máu: từ tuần 9 đến tuần 13, 6 ngày

Sàng lọc NT: từ tuần 11 đến tuần 13, 6 ngày

Ưu điểm

Mẹ có thể tìm hiểu về nguy cơ của em bé đối với một số vấn đề di truyền nhất định trong thai kỳ. Nếu nguy cơ thấp, kết quả sẽ giúp mẹ an tâm hơn. 

Nếu nguy cơ cao, mẹ có thể có xem xét đến thực hiện CVS, điều này sẽ cho phép mẹ tìm hiểu xem liệu em bé có vấn đề gì trong tam cá nguyệt đầu hay không.

Nhược điểm

Xét nghiệm sàng lọc này không thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có vấn đề hay không.

Sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai

Sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai là gì?

Xét nghiệm máu quad còn được gọi là siêu âm bốn chiều hoặc siêu âm bốn yếu tố, đo mức độ bốn chất trong máu của mẹ 

Khi nào quá trình này được thực hiện?

Thông thường từ tuần 15 đến tuần 18, 6 ngày (nhưng có thể được thực hiện muộn nhất đến tuần 21)

Ưu điểm 

Mẹ tìm hiểu về nguy cơ của em bé đối với một số vấn đề di truyền và dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống). Nếu nguy cơ thấp, kết quả sẽ giúp mẹ an tâm hơn. Nếu nguy cơ cao, mẹ có thể có xem xét đến chọc ối, điều này sẽ cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có vấn đề hay không.

Nhược điểm

Mẹ không nhận được kết quả cho đến tam cá nguyệt thứ hai. Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc không thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có vấn đề hay không.

Sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự

Sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự là gì?

Là sự kết hợp các kết quả của xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt đầu tiên, đo độ mờ da gáy và siêu âm bốn chiều trong tam cá nguyệt thứ hai. Sau khi tất cả các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện, xét nghiệm này sẽ đưa ra kết quả cuối cùng cho mẹ

Khi nào quá trình được thực hiện?

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu: từ tuần 9 đến tuần 13, 6 ngày

Sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai: từ tuần 15 đến tuần 18, 6 ngày

Ưu điểm

Sàng lọc tích hợp là phương pháp chính xác nhất trong các phương pháp sàng lọc nói trên. Nếu kết quả chỉ ra nguy cơ thấp, kết quả sẽ giúp mẹ an tâm hơn.

Nếu nguy cơ cao, mẹ có thể xem xét đến chọc ối, điều này sẽ cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có vấn đề hay không.

Nhược điểm

Đối với xét nghiệm tổng hợp, mẹ không nhận được bất kỳ kết quả nào cho đến tam cá nguyệt thứ hai. Đối với siêu âm bốn chất mẹ nhận được rủi ro sơ bộ sau phần sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu của bài kiểm tra.

Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc không thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé của bạn có vấn đề hay không.

NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn)

NIPT là gì?

Là xét nghiệm máu (còn có tên là Harmony, MaterniT21, Panorama hoặc Verify) kiểm tra các đoạn DNA của em bé ( DNA bào thai không có tế bào) trong máu của mẹ để phát hiện một số bất thường di truyền nhất định.

 Các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thường không ảnh hưởng đến mẹ và sự phát triển của bé

Khi nào quá trình này được thực hiện?

Vào tuần 10 của thai kỳ hoặc có thể muộn hơn

Ưu điểm

Xét nghiệm này không xâm lấn, NIPT có thể phát hiện hội chứng Down và một vài tình trạng khác sớm trong thai kỳ.

Nhược điểm

Xét nghiệm này chỉ có thể phát hiện một vài tình trạng. NIPT chủ yếu được thử nghiệm trên những mẹ có nguy cơ sinh em bé với một số bất thường di truyền nhất định.

Và nếu kết quả NIPT chỉ ra một vấn đề, mẹ vẫn cần phải thực hiện CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS)

CVS là gì?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là phương pháp sử dụng siêu âm để dẫn đường, bác sĩ sẽ đưa một cây kim dài, mỏng, rỗng qua bụng hoặc cổ tử cung của mẹ và rút một mẫu mô nhỏ của nhau thai.

Khi nào CVS được thực hiện?

Thông thường từ tuần 10 đến tuần 13

Ưu điểm

CVS có thể chẩn đoán gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down) và hàng trăm rối loạn di truyền (như xơ nang). Xét nghiệm này có thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có mắc một trong những vấn đề này hay không.

Nhược điểm

Xét nghiệm này là xâm lấn và có liên quan đến nguy cơ sảy thai nhỏ. CVS không thể chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh. Có 2% khả năng kết quả không chắc chắn, cần phải chọc ối để chẩn đoán.

Chọc ối

Chọc ối là gì?

Là sử dụng siêu âm để dẫn vào, bác sĩ sẽ đưa một cây kim dài, mỏng, rỗng vào bụng và vào túi dịch xung quanh em bé và rút một lượng nhỏ nước ối.

Khi nào quá trình này được thực hiện?

Thông thường từ tuần 16 đến tuần 20

Ưu điểm 

Chọc dò nước ối có thể chẩn đoán gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down), hàng trăm rối loạn di truyền (như xơ nang) và dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống).

Quá trình này có thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có mắc một trong những vấn đề này hay không.

Nhược điểm

Xét nghiệm này là xâm lấn và có liên quan đến nguy cơ sảy thai nhỏ. Mẹ phải đợi đến tam cá nguyệt thứ hai (sau tuần 15) để có thể thực hiện xét nghiệm này.

Nguồn: Babycenter