Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling - CVS)

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là xét nghiệm tiền sản xâm lấn có kết quả chẩn đoán chính xác nguy cơ mắc các rối loạn di truyền ở trẻ. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp tất cả những thắc mắc sinh thiết gai nhau là gì, sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào và kết quả xét nghiệm. Mời ba mẹ tham khảo!

Xét nghiệm  sinh thiết gai nhau là gì

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) là xét nghiệm tiền sản chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, cũng như một loạt các rối loạn di truyền khác. 

Bác sĩ lấy các tế bào từ các bộ phận nhỏ, kích thước bằng ngón tay trên nhau thai của mẹ được gọi là nhung mao màng đệm và gửi mẫu đến phòng thí nghiệm để phân tích di truyền.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau giúp phát hiện các vấn đề di truyền

CVS và một xét nghiệm khác gọi là chọc ối tạo ra một nhiễm sắc thể đồ - hình ảnh về nhiễm sắc thể của em bé - để bác sĩ chăm sóc của mẹ phát hiện chắc chắn vấn đề là gì.

Mời ba mẹ tham khảo thêm:

• Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai
• Chọc ối và những điều cần lưu ý
• Tất cả thông tin về siêu âm trong thai kỳ

Những mẹ bầu chọn thực hiện CVS hoặc chọc ối thường là những mẹ có nguy cơ cao về các vấn đề di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì các xét nghiệm này là xâm lấn và có nguy cơ sảy thai ở mức nhỏ .

Ưu điểm chính của CVS so với chọc ối là mẹ có thể thực hiện ở khoảng thời gian sớm hơn - thường là từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ. Đối với chọc ối, mẹ sẽ phải đợi cho đến khi em bé được ít nhất 16 tuần.

CVS chẩn đoán vấn đề gì?

Giống như chọc ối, CVS có thể xác định:

• Gần như tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down , ba nhiễm sắc thể số 13, ba nhiễm sắc thể số 18 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm có thể chẩn đoán các tình trạng này nhưng không thể đo lường mức độ nghiêm trọng của vấn đề.
• Hàng trăm rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm không được sử dụng để nhận biết tất cả vấn đề nhưng nếu em bé có nguy cơ mắc một hoặc nhiều rối loạn này, CVS thường có thể cho mẹ biết liệu bé có mắc bệnh hay không.

Không giống như chọc ối, CVS không thể phát hiện khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Nếu mẹ chọn CVS, mẹ sẽ được cung cấp xét nghiệm sàng lọc máu trong tam cá nguyệt thứ hai để xác định xem em bé có nguy cơ bị khuyết tật ống thần kinh hay không. 

Hầu hết các khuyết tật ống thần kinh có thể được phát hiện bằng siêu âm chi tiết trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện tại một trung tâm học thuật hiện đại.

Lưu ý rằng nếu mẹ thực hiện CVS, sẽ có 1 đến 2% khả năng nhận được kết quả không chính xác. Đây được gọi là tình trạng khảm nhau thai, trong đó một số dòng tế bào được nuôi cấy từ nhau thai chứa nhiễm sắc thể bất thường và một số nhiễm sắc thể bình thường. 

Nếu xét nghiệm CVS của mẹ phát hiện ra bệnh khảm nhau thai, mẹ sẽ phải chọc ối và có thể tiến hành xét nghiệm khác để xác định xem em bé có nguy cơ hay không.

Những yếu tố ảnh hưởng nguy cơ sinh em bé mắc các vấn đề bất thường hoặc rối loạn di truyền

Một số yếu tố cần xem xét bao gồm:

Kết quả sàng lọc hội chứng Down

Mẹ đã sàng lọc ở tam cá nguyệt đầu tiên hoặc xét nghiệm độ mờ da gáy cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc một vấn đề nhiễm sắc thể khác.

Kết quả siêu âm

Siêu âm sớm cho thấy em bé của mẹ có nguy cơ có khiếm khuyết cấu trúc liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể

Kết quả sàng lọc người mang mầm bệnh 

Mẹ và bố có thể là người mang một rối loạn di truyền lặn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Tiền sử bệnh lý của mẹ

Trước đây mẹ đã từng mang thai em bé có bất thường về gen và có nguy cơ cao xảy ra điều này lần nữa.

Tiền sử gia đình của ba mẹ

Mẹ hoặc bố hoặc tiền sử gia đình có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền khiến em bé có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền cao hơn.

Tuổi của mẹ

Bất cứ người mẹ cũng có thể sinh em bé với sự bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng theo tuổi của người mẹ. Ví dụ, khả năng mẹ mang thai em bé mắc hội chứng Down dao động từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến 1/100 ở tuổi 40.

Những rủi ro khi thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Không có sự thống nhất về nguy cơ sảy thai do CVS, mặc dù CVS được ước tính là từ 0,5% đến 1% , cao hơn so với ước tính thông thường đối với chọc ối.

Nhưng nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ sảy thai từ CVS thực sự thấp hơn nhiều. Một trung tâm thực hiện nhiều lần CVS đã tìm thấy tỷ lệ sảy thai từ quy trình này giảm xuống còn khoảng 1/360 - tương tự như tỷ lệ sảy thai do chọc ối ở trung tâm này. 

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn và tiềm ẩn rủi ro sau thực hiện

Điều này rất có thể là do những cải tiến trong hình ảnh siêu âm và kinh nghiệm của bác sĩ trong việc thực hiện CVS.

Bởi vì một tỷ lệ nhất định các mẹ sảy thai vào giai đoạn này, không có cách nào để biết chắc chắn liệu sẩy thai có thực sự xảy ra bởi CVS không. Nguy cơ đặc biệt của mẹ phụ thuộc phần lớn vào kỹ năng và kinh nghiệm của bác sĩ tiến hành xét nghiệm.

Một số nghiên cứu cũ cho thấy CVS có thể gây ra khuyết tật ở ngón tay hoặc ngón chân của em bé, nhưng điều này chủ yếu được thấy trong các xét nghiệm được thực hiện trên các mẹ trước 9 tuần mang thai.

Nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng nguy cơ không tăng lên đối với vấn đề này ở những mẹ thực hiện CVS sau 11 tuần hoặc muộn hơn.

Giảm thiểu rủi ro khi thực hiện CVS 

Nhờ bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học của mẹ giới thiệu mẹ đến bác sĩ có kinh nghiệm, người đã thực hiện nhiều lần xét nghiệm CVS ​​và là chuyên gia về cả hai quy trình 2 hình thức lấy sinh thiết gai nhau qua màng bụng và qua cổ tử cung nhé, để bác sĩ có thể chọn quy trình an toàn nhất cho mẹ. 

Mẹ cũng có thể muốn hỏi bác sĩ hoặc trung tâm nơi mẹ đang xem xét thực hiện thủ thuật về tỷ lệ ước tính sảy thai liên quan đến thủ tục. Mẹ cũng muốn chắc chắn rằng chuyên gia y tế có kinh nghiệm sẽ hướng dẫn siêu âm liên tục trong suốt quá trình. 

Điều này giúp bác sĩ có thể lấy đủ mô trong lần xét nghiệm đầu tiên, vì vậy mẹ sẽ không phải tiến hành xét nghiệm lại.

Trước khi quyết định thực hiện CVS, mẹ có thể gặp chuyên gia được không?

Trên thực tế, hầu hết các trung tâm xét nghiệm đều yêu cầu mẹ gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về các rủi ro và lợi ích của các phương pháp sàng lọc và xét nghiệm khác nhau trước khi mẹ thực hiện xét nghiệm xâm lấn như CVS hoặc chọc ối.

Chuyên gia sẽ ghi lại tiền sử gia đình của mẹ và đặt câu hỏi về việc mang thai của mẹ. Câu trả lời của mẹ sẽ cho phép chuyên gia phân tích về nguy cơ sinh em  bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một bệnh di truyền cụ thể.

Sau đó, mẹ có thể quyết định xem mẹ muốn được sàng lọc hay không, thực hiện CVS, chọc ối hoặc không thực hiện xét nghiệm nào.

Làm thế nào để quyết định xét nghiệm nào phù hợp với mẹ?

Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả các mẹ ở mọi lứa tuổi nên được cung cấp các dịch vụ kiểm tra chẩn đoán và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai. 

Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học của mẹ nên thảo luận về ưu và nhược điểm của các phương pháp mà mẹ tiếp cận. Nhưng quyết định có thực hiện xét nghiệm hay không là quyết định cá nhân.

Nhiều mẹ bầu lựa chọn sàng lọc và sau đó đưa ra quyết định xét nghiệm chẩn đoán dựa trên kết quả ban đầu. Những mẹ khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức. 

(Các Mẹ đã biết rằng mẹ có nguy cơ cao đối với vấn đề nhiễm sắc thể hoặc một số tình trạng không thể phát hiện được bằng cách sàng lọc - hoặc mẹ muốn biết về tình trạng của em bé càng nhiều càng tốt và sẵn sàng chấp nhận nguy cơ sảy thai nhỏ để tìm hiểu.)

Một số mẹ quyết định không kiểm tra hoặc xét nghiệm.

Nếu mẹ chọn sàng lọc trước, mẹ có thể quyết định nhờ sự giúp đỡ của bác sĩ hoặc cố vấn di truyền liệu kết quả có cho thấy nguy cơ đủ cao khiến mẹ muốn thực hiện CVS hoặc chọc ối để xác định chắc chắn vấn đề. 

Mẹ cần cân nhắc nhu cầu để biết về tình trạng của em bé trước một khả năng nhỏ là xét nghiệm chẩn đoán có thể gây sảy thai.

Một số mẹ xét nghiệm xâm lấn quyết định một cách rõ ràng rằng họ sẽ chấm dứt thai kỳ nếu phát hiện ra vấn đề nghiêm trọng. Những mẹ khác vẫn quyết định thực hiện CVS mặc dù mẹ không chắc chắn sẽ làm gì nếu nhận được tin xấu.

Một số mẹ bầu có thể quyết định thực hiện CVS ngay cả khi mẹ biết rằng sẽ không bao giờ bỏ em bé. Mẹ có thể cảm thấy rằng việc phát hiện ra em bé cần những điều kiện đặc biệt sẽ giúp mẹ chuẩn bị tinh thần cho những thách thức phía trước. 

Trong một số trường hợp nhất định, mẹ có thể muốn chuyển sang một bệnh viện được trang bị tốt hơn với các chuyên gia giỏi hơn.

Thậm chí có một số tình trạng có thể được điều trị trong khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Vì vậy, nếu nghi ngờ em bé có thể có một trong những vấn đề hiếm gặp này, mẹ có thể chọn thực hiện CVS để tìm hiểu.

Mặt khác, một số mẹ cảm thấy rằng thực hiện xét nghiệm mà làm tăng nguy cơ sảy thai là không cần thiết, đặc biệt là nếu kết quả sẽ không ảnh hưởng đến việc quản lý thai kỳ của mẹ. Vì vậy, mẹ quyết định không thực hiện xét nghiệm xâm lấn.

Không có quyết định nào là hoàn toàn đúng đắn. Bố mẹ tương lai có những cảm nhận khác nhau về những rủi ro có thể chấp nhận được và có thể đi đến những kết luận khác nhau khi phải đối mặt với cùng một hoàn cảnh.

Thực hiện sinh thiết gai nhau hay chọc ối

Cả hai xét nghiệm đều có thể cho mẹ biết liệu em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hay một số rối loạn di truyền nhất định hay không.

CVS được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ (thường là từ tuần 10 đến tuần 13), vì vậy mẹ có thể tìm hiểu sớm hơn về tình trạng của em bé.

Nếu mọi thứ đều ổn, mẹ sẽ được an tâm sớm hơn nhiều. Hoặc, nếu có vấn đề nghiêm trọng và mẹ chọn bỏ em bé, mẹ sẽ có thể làm điều đó khi mẹ vẫn đang trong tam cá nguyệt đầu.

Mặt khác, mẹ có thể muốn chờ kết quả từ sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai trước khi tự mình quyết định có xét nghiệm xâm lấn hay không. Tại thời điểm đó, chọc ối sẽ là lựa chọn duy nhất của mẹ.

Những cân nhắc khác cũng có thể ảnh hưởng đến quyết định của mẹ. Ví dụ, nếu mẹ có nguy cơ cao sinh em bé bị khuyết tật ống thần kinh, mẹ có thể muốn thực hiện chọc ối, vì CVS không thể chẩn đoán những khiếm khuyết này.

Mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ về những lợi ích và nguy cơ từ các xét nghiệm này

CVS được cho là có tỷ lệ sảy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng không phải trung tâm nào cũng có tỉ lệ này. Các trung tâm y tế đã từng thực hiện nhiều lần xét nghiệm này cho biết tỷ lệ sảy thai của cả hai là như nhau. 

Tuy nhiên, chỉ có một tỷ lệ nhỏ bác sĩ thực hiện CVS, vì vậy ở một số khu vực có thể khó tìm được một chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện quy trình này.

Trước khi đưa ra quyết định, mẹ sẽ muốn thảo luận tất cả các vấn đề này với bác sĩ, chuyên gia y tế và có thể là chuyên gia di truyền học.

CVS cần gì?

Trước khi mẹ thực hiện CVS, mẹ sẽ siêu âm để xác nhận tuổi của em bé và để đảm bảo có thể lấy một mẫu tốt cho xét nghiệm. (Một số trung tâm sẽ thực hiện siêu âm trước khi thực hiện CVS, một số trung tâm khác thực hiện CVS trước.) Mẹ sẽ cần phải có một bàng quang đầy để có được hình ảnh tử cung tốt khi siêu âm.

Mục tiêu của CVS là lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai của mẹ, sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bác sĩ rút mẫu thông qua cổ tử cung hoặc bụng của mẹ, tùy thuộc vào phương pháp tiếp cận tốt nhất đối với nhau thai của mẹ. Một kỹ thuật viên sử dụng siêu âm để hướng dẫn quy trình.

Nếu bác sĩ quyết định siêu âm qua cổ tử cung, âm đạo và cổ tử cung của mẹ trước tiên phải được làm sạch bằng chất khử trùng. 

Điều này được thực hiện để ngăn chặn bất kỳ vi khuẩn nào xâm nhập vào tử cung, có thể gây nhiễm trùng. Sau đó, bác sĩ luồn ống thông qua cổ tử cung và sử dụng lực hút nhẹ để lấy mẫu từ nhau thai.

Nếu CVS được thực hiện thông qua bụng của mẹ, mẹ có thể được tiêm thuốc gây tê cục bộ ở vùng bụng trước. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim xuyên qua da, cơ và thành tử cung của mẹ để lấy mẫu.

Cho dù các mô được lấy thông qua cổ tử cung hoặc bụng của mẹ, túi ối nơi em bé đang phát triển sẽ không bị xáo trộn. Khi xét nghiệm xong, bác sĩ kiểm tra nhịp tim của bé bằng máy theo dõi thai nhi bên ngoài hoặc bằng siêu âm.

Xét nghiệm có thể làm mẹ đau một chút, nhưng quá trình này kết thúc tương đối nhanh chóng. Mất khoảng 30 đến 45 phút từ khi bắt đầu đến khi kết thúc và quá trình trích xuất chỉ mất vài phút. 

Một số mẹ đã thực hiện CVS xuyên bụng cho biết cảm giác tương tự như phết tế bào cổ tử cung, cảm giác như bị chuột rút hoặc véo. Những mẹ thực hiện CVS xuyên bụng có thể gặp một số cơn đau hoặc khó chịu ở vùng bụng.

Lưu ý: Nếu máu của mẹ thuộc nhóm Rh - , mẹ sẽ cần tiêm một loại globulin miễn dịch Rh- sau khi thực hiện CVS (trừ khi bố của em bé cũng thuộc nhóm Rh - vì máu của em bé có thể hòa lẫn với mẹ trong suốt quá trình và có thể không tương thích.

Mẹ nên làm gì sau khi xét nghiệm?

Mẹ sẽ cần làm cho bản thân cảm thấy dễ chịu hơn sau khi thực hiện CVS, vì vậy hãy sắp xếp để ai đó đưa mẹ về nhà. Tránh quan hệ và các hoạt động mạnh trong hai hoặc ba ngày tiếp theo. 

Một số bác sĩ khuyên mẹ nên tránh bơi hoặc tắm nếu CVS được thực hiện thông qua cổ tử cung của mẹ.

Mẹ không nên có kế hoạch đi du lịch trong khoảng thời gian này. Di chuyển bằng máy bay không phải là rủi ro, nhưng tốt nhất là mẹ nên ở gần nhà trong vài ngày phòng trường hợp khi mẹ có bất kỳ triệu chứng nào cần được kiểm tra.

Mẹ có thể bị chuột rút và chảy máu nhẹ vào ngày hôm sau hoặc cả hai đều không xảy ra, nhưng dù sao mẹ vẫn nên báo với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của mẹ. 

Nếu mẹ bị chuột rút hoặc chảy máu âm đạo nặng hoặc mẹ bị rỉ nước ối, hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức. Những điều đó có thể là dấu hiệu sảy thai. Và mẹ cũng nên gọi ngay nếu mẹ bị sốt, đó có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng.

Khi nào nhận được kết quả sinh thiết gai nhau

Mẹ sẽ có kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong khoảng bảy ngày. Trong giai đoạn này, các kỹ thuật viên tại phòng thí nghiệm cô lập các tế bào mô (có cấu trúc di truyền giống như tế bào của em bé) và để những tế bào này sinh sản trong một hoặc hai tuần. 

Sau đó, bác sĩ sẽ phân tích các tế bào với bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ cũng có thể biết giới tính của bé nếu mẹ muốn.

Xét nghiệm các rối loạn di truyền thường mất hai đến bốn tuần để cho ra kết quả.

Một số phòng thí nghiệm có thể cung cấp cho mẹ một số phát hiện sơ bộ trong hai ngày. Nếu dịch vụ đó hữu ích, mẹ cần phải đưa ra yêu cầu đặc biệt để sử dụng dịch vụ nhận kết quả nhanh nhưng tốn kém hơn này.

Điều gì xảy ra nếu em bé bị phát hiện có vấn đề?

Mẹ sẽ được tư vấn về di truyền để biết thêm thông tin và thảo luận về các xét nghiệm của mình. Một số mẹ bầu lựa chọn chấm dứt thai kỳ, trong khi những mẹ khác quyết định tiếp tục giữ em bé.

Nguồn: Babycenter