Siêu âm đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy là siêu âm giúp phát hiện các bất thường nhiễm  sắc thể của thai nhi. Cùng tìm hiểu thời gian đo độ mờ da gáy thích hợp, những ưu điểm và độ chính xác của siêu âm này qua bài viết dưới đây.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy sử dụng siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down  (Down syndrome - DS) của em bé đang phát triển trong bụng mẹ và một số bất thường khác về nhiễm sắc thể, cũng như các vấn đề lớn về tim bẩm sinh.

Siêu âm đo độ mờ da gáy đo khoảng màu sáng (trong suốt) trong mô ở phía sau cổ của bé. 

Mời ba mẹ tham khảo thêm:

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
• Tất tần tật các xét nghiệm thai kỳ và siêu âm mẹ bầu cần nhớ
• Lý thuyết ramzi có đáng tin cậy?

Những em bé có độ mờ da gáy không bình thường sẽ có xu hướng tích tụ nhiều chất lỏng ở phía sau cổ trong ba tháng đầu tiên, khiến khoảng màu sáng này lớn hơn mức trung bình. Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm không xâm lấn.

Siêu âm đo độ mờ da gáy phải được thực hiện khi mẹ mang thai được 11 đến 14 tuần, bởi vì khoảng thời gian này cổ của em bé vẫn trong suốt. 

Tuần thai 11 đến 14 là khoảng thời gian siêu âm đo độ mờ da gáy với kết quả chính xác nhất

(Ngày cuối cùng mẹ có thể thực hiện quét NT là ngày mẹ mang thai được 13 tuần và 6 ngày.) 

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện cùng với xét nghiệm máu trong quá trình sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu. 

Việc có thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy hay không phụ thuộc vào quyết định của ba mẹ, ngay cả khi không thực hiện cũng sẽ không ảnh hưởng. Tuy nhiên biết chắc chắn rằng con đang phát triển bình thường sẽ giúp mẹ yên tâm hơn nhiều.

(Một số bác sĩ cũng dò tìm xương mũi của em bé trong ba tháng đầu. Một số chuyên gia tin rằng việc không tìm thấy xương mũi của em bé sẽ làm tăng nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể.

Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, đo độ mờ da gáy sẽ không cho mẹ chẩn đoán cụ thể. 

Quá trình quét chỉ có thể đánh giá nguy cơ của em bé đối với một số vấn đề nhất định và giúp mẹ quyết định nên làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay chọc ối để tìm hiểu xem em bé có thực sự bị ảnh hưởng hay không. 

Mẹ cũng có thể có thể kết hợp với kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai để biết thêm thông tin về nguy cơ của em bé trước khi mẹ quyết định có nên tiến hành chọc ối hay không.

Hầu hết các mẹ đều phải thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy trong tam cá nguyệt đầu tiên. Quá trình siêu âm này rất phổ biến nhưng vì đòi hỏi phải được đào tạo và thiết bị đặc biệt nên không phải tất cả các trung tâm chăm sóc sức khỏe đều có thể cung cấp được.

(Các mẹ bầu mà mang thai em bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc các mẹ từ 35 tuổi trở lên có thể được đề nghị xét nghiệm DNA không có tế bào, được thực hiện sớm nhất là tuần 10 trong thai kỳ.

Xét nghiệm này được cho là chính xác hơn 98% trong việc phát hiện hội chứng Down, nhưng những mẹ có kết quả dương tính vẫn cần thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán chắc chắn.)

Những ưu điểm của việc sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Sàng lọc trong ba tháng đầu cho phép mẹ biết nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể của bé sớm hơn trong thai kỳ mà không phải chịu rủi ro sảy thai từ xét nghiệm xâm lấn.

Nếu rủi ro thấp, kết quả sàng lọc sẽ được đảm bảo. Nếu rủi ro cao, mẹ có thể xem xét thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau, điều này sẽ cho biết em bé có vấn đề gì trong ba tháng đầu. 

(Xét nghiệm sinh thiết gai nhau nên được thực hiện trong khoảng tuần 10 đến tuần 13, 6 ngày. Vì vậy, mẹ nên hoàn thành xét nghiệm này sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc mẹ phải đợi đến chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.)

Làm sao để quyết định xét nghiệm tiền sản nào phù hợp với mẹ?

Đại học khoa Sản phụ Hoa Kỳ khuyến cáo rằng các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi nên được cung cấp các lựa chọn kiểm tra chẩn đoán và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai. 

Bác sĩ của mẹ nên thảo luận về ưu và nhược điểm của từng phương pháp với mẹ. Nếu mẹ cần thêm thông tin, hãy xem xét cuộc hẹn với một bác sĩ di truyền. Tóm lại, quyết định có nên kiểm tra và xét nghiệm hay không là một quyết định cá nhân của mẹ.

Nhiều mẹ bầu lựa chọn sàng lọc và sau đó đưa ra quyết định về xét nghiệm chẩn đoán ( CVS hoặc chọc ối) dựa trên kết quả ban đầu. Những mẹ khác chọn xét nghiệm chẩn đoán mà không sàng lọc trước. 

(Các mẹ nên biết rằng em bé có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể phát hiện được bằng cách sàng lọc. Hoặc các mẹ muốn biết về tình trạng của em bé càng nhiều càng tốt và sẵn sàng chấp nhận nguy cơ sảy thai) 

Một số mẹ bầu quyết định không thực hiện bất kỳ kiểm tra hoặc xét nghiệm nào.

Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Trước tiên, y tá xác nhận tuổi thai của bé bằng cách đo từ đỉnh đầu xuống đến mông của em bé để xem kích thước của em bé có phù hợp với tuổi thai không. 

Sau đó, y tá sẽ đặt cảm biến, được gọi là đầu dò, trên bụng của mẹ để đo khoảng màu sáng xuất hiện trên màn hình bằng thước cặp.

Siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ không gây ra khó chịu nào cho mẹ

Phân tích kết quả xét nghiệm độ mờ da gáy

Khả năng có bất thường về nhiễm sắc thể của em bé được xác định bằng cách kết hợp đo độ mờ da gáy của em bé, tuổi của mẹ, tuổi thai của em bé và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi của mẹ là yếu tố quan trọng bởi vì mặc dù bất cứ mẹ nào cũng có thể sinh em bé với sự bất thường về nhiễm sắc thể, nguy cơ sẽ tăng lên khi tuổi của mẹ càng cao. Ví dụ, khả năng mẹ có em bé mắc hội chứng Down dao động từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến 1/100 ở tuổi 40.

Vì khoảng màu sáng sau gáy em bé thường dày hơn sau mỗi ngày, các nhà nghiên cứu thiết lập diện tích của khoảng màu sáng để xem độ dày mà khoảng này nên tăng lên mỗi ngày trong ba tuần, khi đó sàng lọc có thể được thực hiện.

Các nhà nghiên cứu cũng đã xem xét mối quan hệ thống kê giữa phép đo này, tuổi của em bé, tuổi của mẹ và khả năng em bé sẽ được sinh ra với những bất thường nhất định. Kết luận là khoảng màu sáng càng dày, khả năng xảy ra vấn đề nhiễm sắc thể càng cao.

Mẹ có thể nhận được kết quả ngay lập tức hoặc phải đợi tới 10 ngày sau nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả đo độ mờ da gáy có ý nghĩa gì?

Mẹ sẽ muốn hỏi bác sĩ về cách phân tích kết quả vì nếu mẹ không có nhiều kinh nghiệm về phân tích thống kê và đánh giá kết quả xét nghiệm y tế, kết quả có thể gây nhầm lẫn. Ngay cả khi mẹ có chuyên môn về số liệu thống kê, mẹ vẫn sẽ cần trợ giúp để hiểu các lựa chọn của mình.

Mẹ sẽ nhận được kết quả của mình dưới dạng tỉ lệ thể hiện khả năng bị mắc các vấn đề nhiễm sắc thể của bé.

Ví dụ, mẹ có thể được thông báo rằng khả năng mắc hội chứng Down của bé là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 mẹ bầu có kết quả tương tự, sẽ có một em bé mắc hội chứng Down và 29 bé không mắc. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ 4.000 mẹ bầu có kết quả này thì sẽ có một em bé mắc và 3.999 bé không mắc. Số thứ hai càng cao thì rủi ro càng thấp.

Mẹ cũng có thể được thông báo rằng kết quả của mẹ là "bình thường" hoặc "bất thường", tùy thuộc vào việc kết quả ở dưới hoặc trên mức tỉ lệ quy định. Ví dụ: một số thử nghiệm sử dụng mức tỉ lệ 1/250. Vì vậy, kết quả 1/4.000 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1/250. Tỷ lệ 1/30 sẽ được coi là bất thường vì rủi ro cao hơn 1/250.

Hãy nhớ rằng kết quả sàng lọc bình thường ( kết quả sàng lọc âm tính) không đảm bảo rằng em bé của mẹ có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng điều đó không biểu hiện sự bất thường 

Tương tự như vậy, kết quả sàng lọc bất thường (kết quả sàng lọc dương tính) không có nghĩa là em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể - chỉ là bé có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. 

Hầu hết các em bé có kết quả xét nghiệm dương tính lại không có vấn đề: Chỉ khoảng 1/3 trẻ sơ sinh có số đo độ mờ da gáy cao là không đủ nhiễm sắc thể.

Nếu số đo độ mờ của em bé so với tuổi thai cao hơn 99%, em bé có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh, vì vậy mẹ sẽ được siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. 

Nếu em bé của mẹ bị khuyết tật tim, em bé sẽ cần được theo dõi bằng siêu âm thường xuyên và sinh tại một trung tâm y tế được trang bị để xử lý tình trạng này.

Độ chính xác của siêu âm đo độ mờ da gáy

Đây là một xét nghiệm sàng lọc không hoàn hảo. Mặc dù những xét nghiệm này không phát hiện ra tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down nhưng có thể xác định nguy cơ mắc hội chứng này của thai nhi là thấp. 

Đây được gọi là kết quả âm tính giả và có thể khiến mẹ quyết định không xét nghiệm chẩn đoán mặc dù xét nghiệm này sẽ giúp mẹ phát hiện ra vấn đề.

Đo độ mờ da gáy chỉ sàng lọc chứ không chẩn đoán chính xác tình trạng thai nhi

Ngược lại, sàng lọc có thể xác định em bé của mẹ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down mặc dù bé ổn (dương tính giả). Điều này có thể khiến mẹ phải thực hiện thêm xét nghiệm khác và lo lắng về sức khỏe của em bé một cách không cần thiết.

Độ tin cậy được thể hiện ở tỉ lệ chẩn đoán chính xác. Điều này cho mẹ biết tầm quan trọng của xét nghiệm trong việc xác định em bé có thực sự bị ảnh hưởng cũng như có nguy cơ cao hay không. 

Cụ thể, đó là tỷ lệ phần trăm trẻ em sơ sinh có kết quả xét nghiệm dương tính thực sự mang dị tật trong số tất cả những bé được sàng lọc.

Chỉ riêng việc quét NT sẽ phát hiện khoảng 70 đến 80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down (tùy thuộc vào nghiên cứu). Tỷ lệ phát hiện của quét NT cộng với xét nghiệm máu trong ba tháng đầu dao động từ 79 đến 90%.

Những con số này có nghĩa là nếu mẹ mang thai em bé bị DS, có khả năng 79% đến 90% sàng lọc kết hợp sẽ phát hiện ra sự bất thường và kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy nên thử nghiệm thêm. Điều đó cũng có nghĩa là có 5 đến 21% khả năng các bài kiểm tra sẽ không phát hiện DS và cho mẹ kết quả xét nghiệm âm tính.

Điều này không có nghĩa là em bé có kết quả dương tính sẽ mắc hội chứng Down từ 79 đến 90%. Điều đó chỉ có nghĩa là 79 đến 90% trẻ sơ sinh mắc DS sẽ có kết quả sàng lọc đủ khả nghi để đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.

Và 5 đến 21% trẻ em sơ sinh bị DS sẽ được xác định là bình thường - nghĩa là kết quả sẽ gây hiểu nhầm.

Những xét nghiệm này cũng có tỷ lệ dương tính giả 5%. Kết quả dương tính giả là kết quả cho thấy có vấn đề trong khi thực tế lại không có vấn đề gì.

Vì vậy, tỷ lệ dương tính giả là 5% có nghĩa là 5% trẻ em sơ sinh có nhiễm sắc thể bình thường được xét nghiệm sẽ có kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down mặc dù em bé không có nguy cơ mắc hội chứng này.

Dựa trên kết quả dương tính giả, có thể mẹ sẽ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, việc mà đáng lẽ ra mẹ không cần thực hiện. (Và mẹ có lẽ cũng sẽ lo lắng nhiều hơn, cho đến khi biết chắc chắn rằng em bé vẫn ổn.)

Điều gì xảy ra nếu xét nghiệm đo độ mờ da gáy phát hiện vấn đề?

Với sự giúp đỡ của bác sĩ, mẹ sẽ quyết định xem kết quả có cho thấy nguy cơ đủ cao để mẹ thực hiện CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán được chính xác hay không.

Khi đưa ra quyết định, mẹ cần cân nhắc nhu cầu của mẹ về tình trạng của em bé trước khả năng là xét nghiệm chẩn đoán có thể gây sảy thai. Bố mẹ phải tự quyết định những rủi ro có thể chấp nhận được.

Nếu mẹ quyết định không xét nghiệm chẩn đoán, mẹ có thể biết thêm thông tin về sức khỏe và sự phát triển của em bé bằng cách theo dõi siêu âm bốn chiều (xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai) cũng như siêu âm chi tiết sau 18 đến 20 tuần. 

Siêu âm này có thể phát hiện "các dấu hiệu nhỏ" của các rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như chân tay ngắn, một chấm sáng trong tim, ruột sáng và một số vấn đề nhất định ở thận. Việc này cũng có thể phát hiện các khuyết tật giải phẫu, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Nguồn: Babycenter