Xét nghiệm hội chứng Down và những vấn đề liên quan

Xét nghiệm hội chứng Down là một trong những thủ tục cần thiết để biết bé có đang gặp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hay không. Hội chứng Down (trisomy 21) gây ra những vấn đề phức tạp đối với quá trình phát triển về cả thể chất và não bộ của bé sau khi chào đời.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu những vấn đề liên quan trực tiếp đến hội chứng này, bao gồm: Tại sao mẹ nên xét sàng hội chứng Down, xét nghiệm sàng lọc có tác dụng gì, có ưu điểm và khuyết điểm nào, sàng lọc hội chứng Down được tiến hành như thế nào? Mời ba mẹ cùng theo dõi!

Tại sao mẹ nên xét sàng hội chứng Down?

Nhiều bậc cha mẹ luôn lo lắng con mình có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc một số bất thường về nhiễm sắc thể khác. Các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp ba mẹ đánh giá khả năng mắc bệnh này ở trẻ.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc có thể giúp mẹ quyết định xem liệu có cần thiết phải thử nghiệm chẩn đoán xâm lấn nữa để chắc chắn hơn về kết quả hay không.

>> Công nghệ chỉnh sửa gen có ý nghĩa như thế nào đối với hội chứng Down?

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng down ở thai nhi

Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi cho mẹ biết trẻ có bao nhiêu khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, chỉ khi tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối mới có thể đưa ra kết luận chắc chắn xem con yêu có thực sự mắc bệnh hay không.

Mẹ bầu chú ý các xét nghiệm sàng lọc hầu như không gây nguy hiểm cho mẹ và bé, nhưng xét nghiệm chẩn đoán lại ẩn chứa nguy cơ sẩy thai nhỏ.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mỗi tế bào mang gen. Hầu hết mọi người đều có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, trong đó 23 nhiễm sắc thể từ trứng của người mẹ và phần còn lại lấy từ tinh trùng của người cha.

Lỗi sinh học có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phân chia tế bào, gây ra hiện tượng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Ví dụ, một số trẻ phát triển với 47 nhiễm sắc thể: thay vì 23 cặp thì chúng lại có 22 cặp cộng với một bộ ba nhiễm sắc thể, một bất thường nhiễm sắc thể được gọi là trisomy.

Thông thường, nếu một phụ nữ mang thai một em bé có số lượng nhiễm sắc thể bất thường thường sẽ bị sảy thai, thường là trong giai đoạn đầu thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều trường hợp em bé vẫn sẽ sống sót và được sinh ra với các vấn đề về phát triển hoặc dị tật bẩm sinh (từ nhẹ đến nghiêm trọng).

Hội chứng down (trisomy 21), hay còn được gọi là trisomy 21, xảy ra khi em bé có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 ở một số hoặc tất cả các tế bào của mình. Hội chứng Down là sự bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.

Một số vấn đề nhiễm sắc thể khác mà trẻ có thể gặp phải bao gồm trisomy 18 và trisomy 13. Những bất thường nhiễm sắc thể này hầu hết luôn liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng hoặc các dị dạng bẩm sinh khác.

Kể cả khi được sinh ra, trẻ sơ sinh hầu hết không sống qua nổi một vài tháng. Một số trường hợp có thể sống một vài năm.

Ai cũng có thể mang thai một em bé có các bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nguy cơ này tăng lên theo độ tuổi mang thai của người mẹ. Ví dụ, khả năng mang thai trẻ mắc hội chứng Down ở độ tuổi 25 là 1/1.200, trong khi đó chỉ số nguy cơ hội chứng down khi sinh con ở độ tuổi 40 sẽ cao hơn rất nhiều là 1 trong 100 trẻ.

Thử nghiệm sàng lọc có tác dụng gì?

Các xét nghiệm hội chứng Down sử dụng phương pháp thử máu và siêu âm để đánh giá khả năng mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể ở trẻ, bao gồm hội chứng Down. Chúng không gây bất kỳ rủi ro nào cho bạn hoặc thai nhi bởi chúng không có tính xâm lấn (ví dụ như phải chọc kim vào tử cung của bạn).

Các xét nghiệm sàng lọc không thể xác định chính xác xem con bạn có thực sự mắc hội chứng Down hay không.

Thay vào đó, nó chỉ cung cấp cho bạn một tỷ lệ nhất định nguy cơ trẻ có thể gặp phải vấn đề này, dựa trên kết quả kiểm tra và độ tuổi mang thai của bạn. Thông tin này là cơ sở để bạn quyết định xem có tiến hành thử nghiệm chẩn đoán hay không.

Sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hay chọc ối có thể cho ra kết luận chính xác về việc trẻ có các bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Chúng được tiến hành bằng việc phân tích các tế bào từ em bé hoặc nhau thai của mẹ bầu. Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và quá trình chọc ối đều tiềm ẩn nguy cơ sảy thai thấp.

Các vấn đề nhiễm sắc thể không thể "sửa chữa" hoặc xử lý được. Nếu em bé được chẩn đoán mắc bệnh từ trong bụng mẹ, mẹ có thể lựa chọn chấp nhận sinh một đứa trẻ không hoàn hảo hoặc chấm dứt thai kỳ tại đây.

Ưu và nhược điểm của phương pháp sàng lọc bệnh Down là gì?

Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down là cung cấp cho mẹ một số thông tin về nguy cơ mắc đột biến nhiễm sắc thể ở trẻ mà không phải chịu rủi ro sẩy thai liên quan đến CVS hoặc chọc ối.

Tuy nhiên, phương pháp này cũng có nhược điểm. Nó không thể xác định chính xác tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down, do vậy có thể dẫn đến chuẩn đoán sai hoặc thiếu chính xác.

Điều này được gọi là kết quả “âm tính giả”, và có thể khiến mẹ bỏ qua cơ hội quyết định tiến hành xét nghiệm chuẩn đoán để lấy được kết quả chính xác nhất.

Ngược lại, kết quả sàng lọc trước sinh bệnh Down có thể kết luận mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể (dương tính giả) trong khi đứa trẻ vẫn rất khỏe mạnh. Điều này sẽ khiến mẹ phải tiến hành thêm nhiều xét nghiệm và sống trong lo lắng một cách không cần thiết.

Làm sao để đưa ra quyết định chính xác?

Hiệp hội Bác sĩ Phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng phụ nữ ở mọi lứa tuổi có quyền lựa chọn tiến hành bất kỳ xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán nào trong ba tháng thai kỳ đầu tiên và thứ hai.

Các bác sĩ cũng cần tư vấn tất cả những thông tin cần thiết về ưu nhược điểm của các phương pháp này để mẹ có quyết định đúng đắn nhất.

Nếu cần thêm thông tin, hãy xem xét việc xin tư vấn từ một chuyên gia về di truyền hoặc một bác sĩ y khoa giàu kinh nghiệm. Tuy nhiên việc có tiến hành xét nghiệm hay không vẫn luôn là quyết định của chính mẹ và gia đình.

Nhiều phụ nữ lựa chọn phương pháp sàng lọc và sử dụng những kết quả đó để đứa ra quyết định có xét nghiệm chẩn đoán hay không. Nhiều trường hợp lại chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức.

(Họ thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao về các vấn đề nhiễm sắc thể, các trường hợp khó phát hiện bằng phương pháp sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn một kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi và sẵn sàng chấp nhận nguy cơ bị sảy thai.)

Một số phụ nữ quyết định không tiến hành bất cứ xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán nào.

Xét nghiệm sàng lọc

Có rất nhiều loại phương pháp xét nghiệm sàng lọc. Vậy sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy của thai kỳ? Một số xét nghiệm được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, một số lại được tiến hành trong tam cá nguyệt thứ 2.

Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm, hoặc, tốt hơn hết là tiến hành cả hai.

Các phương pháp khác nhau có tỷ lệ chuẩn đoán chính xác khác nhau. Tỷ lệ chuẩn đoán cao giúp mẹ cân nhắc xem con mình có nguy cơ mắc bệnh cao hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu tiên

Xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test - bao gồm một xét nghiệm máu để đo nồng độ protein trong máu và một xét nghiệm siêu âm độ mờ da gáy (NT).

Xét nghiệm máu trong ba tháng đầu tiên kiểm tra nồng độ hai loại protein được sản xuất bởi nhau thai: beta-hCG và PAPP-A tự do. Một phụ nữ mang thai mắc hội chứng Down có nhiều khả năng có nồng độ hai loại protein này trong máu ở mức bất thường. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện từ 9 tuần đến hết 13 tuần đầu tiên của thai kỳ .

Xét nghiệm siêu âm độ mờ da gáy NT đo lường khoảng không gian chứa dịch gần phía sau cổ của thai nhi. Trẻ sơ sinh có những bất thường về nhiễm sắc thể thường có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phía sau cổ trong ba tháng thai kì đầu tiên và khiến cho không gian nơi này có kích thước lớn hơn.

Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Việc siêu âm độ mờ da gáy chỉ có thể được thực hiện từ 11 tuần đến hết tuần thứ 13 của thai kỳ. (Bởi vì xét ngiệm này đòi hỏi cần có kỹ thuật và trang thiết bị đặc biệt mà các cơ sở khám chữa nhỏ khó cung cấp được.)

Ngoài ra, xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm tổng hợp trong ba tháng thai kỳ đầu. Xét nghiệm này có khả năng chuẩn đoán chính xác khoảng từ 82 đến 87% trẻ bị hội chứng Down. Đồng nghĩa với việc có tới 18% trẻ bị hội chứng Down sẽ không thể xác định được qua xét nghiệm này.

Ưu điểm của sàng lọc thai kỳ ba tháng đầu là mẹ được tìm hiểu tương đối về nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ tương đối sớm. Nếu kết quả cho ra khả năng mắc bệnh thấp, mẹ sẽ có một sự đảm bảo nhất định.

Nếu tỷ lệ chuẩn đoán thai nhi mắc bệnh cao thì mẹ có thể lựa chọn tiến hành Sinh thiết gai nhau ngay sau đó (CVS). Khi đó ba mẹ sẽ biết chắc chắn xem con mình có vấn đề gì không ngay trong ba tháng đầu thai kỳ hay không.

(Lưu ý rằng thủ thuật Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện không quá tuần thai thứ 13 cộng 6 ngày, do vậy để tối ưu hóa các lựa chọn, mẹ nên hoàn tất việc sàng lọc thai kỳ ba tháng đầu càng sớm càng tốt.)

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng thai kỳ thứ hai

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi trong ba tháng thai kỳ thứ hai (xét nghiệm Triple test) có liên quan đến các xét nghiệm máu, thường được gọi là Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20 của thai kỳ.

Xét nghiệm này đo lường nồng độ của bốn chất trong máu: AFP, hCG, estriol và inhibin A. Nếu nồng độ bốn chất này có bất thường thì tỷ lệ mang thai mắc hội chứng Down của mẹ sẽ tăng lên. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 81% trẻ bị Down.

Mẹ chú ý xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu và ba tháng thứ hai thường được kết hợp với nhau, gọi chung là xét nghiệm sàng lọc tích hợp hoặc xét nghiệm sàng lọc tuần tự.

Xét nghiệm sàng lọc tích hợp và tuần tự

Xét nghiệm sàng lọc tích hợp và tuần tự đều có liên quan đến các xét nghiệm sàng lọc trong sáu đầu của tháng thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự bao gồm kết quả xét nghiệm máu trong ba tháng đầu, kết quả siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ. Sau khi tất cả các xét nghiệm này hoàn thành, nó sẽ cho ra một kết quả kết luận duy nhất về tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự có khả năng phát hiện 94 - 96 % các trường hợp mắc hội chứng Down. Nếu không tiến hành siêu âm độ mờ da gáy thì bạn có thể xét nghiệm tích hợp huyết thanh để thay thế (bao gồm tất cả các xét nghiệm máu trong sáu tháng thai kỳ đầu tiên.) Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 85 – 88% trường hợp trẻ bị hội chứng Down.

Mẹ cũng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc tích hợp

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự là phương pháp sàng lọc chính xác nhất hiện nay. Tuy nhiên bạn sẽ không thể nhận được kết quả chính xác nhất cho tới khi bước sang ba tháng thai kỳ tiếp theo.

Các bác sĩ có thể cung cấp một sự lựa chọn thay thế khác cho mẹ, gọi là xét nghiệm sàng lọc tích hợp. Với phương pháp này, mẹ sẽ có được một đánh giá sớm về tỷ lệ mặc bệnh của trẻ thông qua siêu âm độ mờ da gáy và kết quả xét nghiệm máu.

Nếu kết quả chỉ ra rằng em bé có nguy cơ cao bị mắc các bất thường nhiễm sắc thể, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm chẩn đoán ngay sau đó, thường là xét nghiệm sinh thiết gai nhau.

Nếu kết quả xét nghiệm trong ba tháng đầu là âm tính (nghĩa là khả năng trẻ mắc bệnh thấp), thì mẹ sẽ được tiếp tục tiến hành xét nghiệm máu ba tháng thai kỳ tiếp theo và sau đó được đánh giá tổng hợp từ kết quả xét nghiệm của cả sáu tháng thai kỳ đầu.

Phương pháp này là giúp xác định chính xác khoảng 95 % trong việc phát hiện hội chứng Down.

Nguồn: Babycenter

Để thai kỳ là quãng thời gian hạnh phúc của mẹ bầu

Các nhà khoa học cho thấy, bên cạnh việc bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng thiết yếu để mẹ bầu khỏe mạnh, con yêu phát triển thể chất, cân nặng và não bộ tốt trong thai kỳ, ba mẹ còn nên thực hành thai giáo để mẹ bầu tận hưởng thai kỳ tuyệt vời nhất cũng như tối ưu sự phát triển não bộ và đánh thức các giác quan của con phát triển vượt trội.

Do đó, POH xây dựng khóa thực hành thai giáo online Thai giáo 280 ngày yêu thương. Điểm đặc biệt trong chương trình của POH là mẹ sẽ cung cấp ngày dự sinh của con, phần mềm sẽ tính được hôm nay bạn bé đang ở ngày thứ bao nhiêu của thai kỳ.

Từ đó đưa ra bài thực hành phù hợp với sự phát triển của con trong ngày hôm nay, giúp kích thích tốt nhất sự phát triển của con yêu.

Thai giáo còn là cơ hội để người chồng thể hiện tình yêu thương với mẹ bầu và con yêu để tình cảm gia đình thêm gắn kết cũng như sợi dây kết nối ba mẹ và con yêu được bền chặt hơn. Do đó, các ông bố hãy cùng vợ thực hành thai giáo cho con yêu mỗi ngày để người vợ cảm thấy mình được yêu thương và quan tâm nhé!