Công nghệ chỉnh sửa gen có ý nghĩa như thế nào đối với hội chứng Down?

Gần đây, bản báo cáo của Hội đồng đạo đức sinh học Nuffield “Chỉnh sửa gen và Sinh sản của con người: Các vấn đề về đạo đức và xã hội” đã nhận được cả những hoan nghênh và chỉ trích.

Như thường thấy với các công nghệ sinh sản mới, một số nhà phê bình thể hiện mối quan ngại rằng các trường hợp mới như bệnh Down có thể được loại bỏ bằng cách chỉnh sửa bộ gen, nhưng nó có thể tác động và làm giảm giá trị cuộc sống của họ sau này theo một cách nào đó.

Họ đang suy xét đến tác hại của việc chỉnh sửa gen người. Liệu có bất kỳ cơ sở thực tế nào cho những mối quan tâm này? Hãy cùng tìm hiểu sâu hơn trong bài viết này ba mẹ nhé!

Chỉnh sửa gen tác động thế nào đến hội chứng Down?

Hầu hết các phương pháp chỉnh sửa gen sử dụng một enzyme để cắt ADN tại một nơi được chỉ định trong bộ gen.

Các cơ chế tế bào sau đó thường sửa chữa ADN và thực hiện các thay đổi một cách khá chính xác, bao gồm cả việc vô hiệu hóa hoặc thay đổi một số gen cụ thể.

>> Hội chứng Down và những ảnh hưởng đến phát triển vận động 

Cha mẹ mắc bệnh Down có sinh con được không?

Chỉnh sửa gen là gì? Về lý thuyết, việc chỉnh sửa bộ gen soma nghĩa là thay đổi bộ gen của một cá nhân mà không gây bất kỳ ảnh hưởng nào tới các thế hệ sau đó. Do vậy, nó có thể được sử dụng để giải quyết một số vấn đề cụ thể liên quan đến bệnh Down bằng cách thay đổi bản sao của một gen.

Điều này có thể có ích cho các bệnh nhân bị mất các tế bào thần kinh dẫn đến cơ bắp yếu, mặc dù việc xác định các gen chính xác chịu trách nhiệm cho từng đặc điểm của bệnh là rất khó khăn.

Tuy nhiên, một trong những thách thức lớn nhất đối với việc sử dụng công nghệ này là làm thế nào để đưa các thành phần giúp chỉnh sửa vào hàng tỷ tế bào có liên quan ở bệnh nhân một cách an toàn và hiệu quả. Các nhà nghiên cứu có thể sẽ phải mất một thời gian dài để giải quyết thách thức này.

Chỉnh sửa gen trên toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể 21

Hiện đã có nghiên cứu về các tế bào gốc đa năng cảm ứng (tế bào iPS) có nguồn gốc từ những người mắc hội chứng Down, trong đó toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể 21 đã bị vô hiệu hóa hoặc bị loại bỏ hoàn toàn, nhưng điều này dường như không hiệu quả lắm.

Về lý thuyết, các phương pháp như vậy có thể được áp dụng một cách tự nhiên cho thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, nhưng sẽ rất khó để cung cấp đầy đủ số lượng các thành phần chỉnh sửa gen cho tất cả các tế bào.

Sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen trên phôi

Điều này sẽ đưa chúng ta từ lĩnh vực chỉnh sửa bộ gen soma sang việc chỉnh sửa bộ gen mầm - nghĩa là thay đổi bộ gen của một cá nhân mà các thế hệ sau đó sẽ tiếp tục kế thừa.

Việc tạo ra một NST 21 trong phôi sớm sẽ dễ dàng hơn so với phôi sau, bởi vì các thành phần dùng để chỉnh sửa gen sẽ chỉ cần được đưa vào một lượng nhỏ tế bào.

Vấn đề là, không thể dự đoán trước được phôi nào sẽ có tam bội thể 21 (nghĩa là bản sao thêm của NST 21). Hầu hết các trường hợp hội chứng Down xảy ra không được di truyền từ cha mẹ.

Mặc dù khả năng sinh con mắc hội chứng Down sẽ tăng theo tuổi của mẹ, nhưng chúng không bao giờ tăng nhiều đến mức mà tất cả các phôi chắc chắn đều có tam bội thể 21.

Do vậy, các bậc cha mẹ nếu có điều kiện thì nên kiểm tra tam bội thể 21 bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền tiền cấy phôi (PGD), bằng cách lấy một vài tế bào từ phôi giai đoạn đầu và sàng lọc chúng để tìm ra số lượng NST trước khi chuyển đến tử cung của người mẹ.

Tuy nhiên, nếu kết quả không khả quan thì vẫn có thể lựa chọn chuyển các phôi không chứa NST bổ sung 21 chứ không cần phải sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen.

Một trường hợp đặc biệt khác là cha mẹ mắc hội chứng Down, khi đó con họ cũng có khả năng sẽ mắc bệnh này (khoảng 35% đối với phụ nữ). Mặc dù vậy, xét nghiệm di truyền tiền cấy phôi cũng có thể được sử dụng tương tự trong các tình huống như vậy để tránh truyền bệnh và việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen vẫn là dư thừa.

Nếu cha mẹ muốn tránh sinh con bị Down trong tương lai thì nên xét nghiệm tiền sản, đặc biệt xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) sẽ là lựa chọn thiết thực nhất.

Phương pháp này sử dụng một lượng nhỏ ADN thai nhi có trong máu của mẹ từ tuần thứ 10 trong thai kỳ để sàng lọc ba bản sao NST 21. Kết quả có sự khác biệt giữa các quốc gia, tuy nhiên vẫn có các trường hợp bệnh Down gần như đã hoàn toàn biến mất ở Iceland và Đan Mạch.

Kết luận

Mặc dù về mặt lý thuyết con người có thể sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen mầm để tránh khả năng có con mắc hội chứng Down, nhưng nhìn chung điều này vẫn là không thực tế.

Tuy vậy, vẫn còn nhiều hy vọng là chúng ta có thể tìm ra cách chỉnh sửa bộ gen soma để cải thiện một số biến chứng sức khỏe đi kèm với hội chứng Down. Nhiều bằng chứng cho thấy rằng một số bậc cha mẹ có con mắc bệnh Down vẫn đang mong chờ vào khả năng này.

Nguồn: https://ivf.net

Để thai kỳ là quãng thời gian hạnh phúc của mẹ bầu

Các nhà khoa học cho thấy, ngoài việc bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng để mẹ bầu khỏe mạnh, con yêu phát triển thể chất, cân nặng và não bộ tốt trong thai kỳ, ba mẹ nên thực hành thai giáo cho con để mẹ bầu tận hưởng những trải nghiệm thai kỳ tuyệt vời nhất cũng như tối ưu sự phát triển não bộ và đánh thức các giác quan của con yêu phát triển vượt trội.

Do đó, POH xây dựng khóa thực hành thai giáo online - Thai giáo 280 ngày yêu thương. Điểm khác biệt trong chương trình của POH là tính cá nhân hóa sâu sắc và chi tiết theo “NGÀY HÔM NAY” của bé. Mẹ sẽ cung cấp ngày dự sinh của con, phần mềm sẽ tính được hôm nay bạn bé đang ở ngày thứ bao nhiêu của thai kỳ. 

Từ đó đưa ra các bài thực hành phù hợp với sự phát triển của bạn bé trong ngày hôm nay, giúp kích thích tốt nhất sự phát triển của con yêu trong thời gian ngắn nhất.

Thai giáo còn là cơ hội để người chồng thể hiện tình yêu thương với mẹ bầu và con yêu để tình cảm gia đình thêm gắn kết. 

Do đó, các ông bố hãy cùng vợ thực hành thai giáo cho con yêu mỗi ngày để người vợ cảm thấy mình được yêu thương và quan tâm nhé!