Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ (tự kỷ) không còn xa lạ trong xã hội ngày nay. Hội chứng tự kỷ này nhìn chung không nguy hiểm đến tính mạng nhưng cần được can thiệp sớm. Tùy thuộc vào các mức độ, rối loạn phổ tự kỷ sẽ gây ra những tổn hại tinh thần và sức khỏe cho trẻ. Mời ba mẹ theo dõi bài viết sau đây để nắm được những thông tin cơ bản về hội chứng này!

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của não bộ và bao gồm rất nhiều dạng hạn chế năng lực hành vi và năng lực xã hội. ASD là một "rối loạn phổ" vì tình trạng thay đổi từ rất nhẹ đến rất nặng.

Trẻ mắc ASD gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội và giao tiếp. Các bé thường thực hiện những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Khoảng một phần ba trẻ tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ.

Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường bị hạn chế năng lực hành vi xã hội

Những tên gọi khác: tự kỷ, hội chứng Asperger, rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS)

Phương pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Các bác sĩ và chuyên gia tâm lý sử dụng các bài trắc nghiệm về hành vi để chẩn đoán bệnh tự kỷ cho các bé.

Các bác sĩ cũng yêu cầu cha mẹ mô tả lại những hành vi bất thường quan sát được ở trẻ, chẳng hạn như không cười hoặc nói bập bẹ, không tương tác bằng mắt thậm chí không phản ứng lại khi được gọi tên.

Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tất cả trẻ em nên được đưa đến bác sĩ để  kiểm tra tự kỷ trong khoảng thời gian từ 18 tháng đến 24 tháng tuổi

Phụ huynh cũng có thể yêu cầu bác sĩ kiểm tra tự kỷ cho bé bất cứ lúc nào nếu bố mẹ lo lắng về tình trạng của con. 

Chẩn đoán dạng tự kỷ nhẹ, như Asperger và PDD-NOS 

Các chuyên gia tâm lý đã thay đổi cách chẩn đoán bệnh tự kỷ. Các bác sĩ và nhà trị liệu không còn sử dụng thuật ngữ "rối loạn Asperger" hay "rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu” (PDD-NOS) để mô tả các dạng tự kỷ nhẹ nữa.

Thay vào đó, tất cả trẻ em mắc chứng tự kỷ - bao gồm những chứng tự kỷ ít nghiêm trọng - hiện đều được chẩn đoán là mắc ASD.

Một em bé đã được chẩn đoán mắc Asperger hoặc PDD-NOS trước đó vẫn có thể tiếp tục đề cập những thuật ngữ đó với bác sĩ hoặc nhà trị liệu, nhưng theo thời gian những thuật ngữ đó sẽ dần không được sử dụng nữa.

Tỷ lệ trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ

Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 68 bé thì sẽ có 1 bé mắc phải chứng tự kỷ. Đặc biệt, số bé trai bị tự kỷ nhiều gấp 4 đến 5 lần số bé gái.

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Một em bé bị rối loạn phổ tự kỷ có kỹ năng xã hội kém, kỹ năng giao tiếp hạn chế và thường xuyên lặp đi lặp lại các sở thích, hoạt động hoặc hành vi. Các dấu hiệu nhận biết có thể xuất hiện khi trẻ khoảng 12 đến 24 tháng tuổi, bao gồm:

• Không phản ứng lại các  âm thanh, nụ cười hoặc biểu cảm trên khuôn mặt người khác khi được 9 tháng tuổi
• Không bập bẹ tập nói lúc 12 tháng tuổi
• Không phản ứng lại các cử chỉ (như vẫy tay) lúc 12 tháng tuổi
• Mất khả năng bập bẹ, nói hoặc phát triển các kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi
• Gặp khó khăn trong việc sử dụng hoặc hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ, như nét mặt, điệu bộ cơ thể và các cử chỉ (VD: Sau 1 tuổi mà không bắt chước được các hành động đơn giản: vỗ tay, vẫy tay tạm biêt…)
• Tránh giao tiếp bằng mắt
• Thiếu khả năng phát triển mối quan hệ với những em bé khác
• Không có khả năng chia sẻ sở thích hoặc thành tích với người khác, chẳng hạn như không chia sẻ hoặc chỉ ra những đối tượng mà bé đang để ý.
• Không có khả năng tương tác với người khác hoặc thể hiện cảm xúc
• Chậm nói hoặc không có khả năng nói
• Không có khả năng bắt đầu hoặc duy trì một cuộc trò chuyện
• Sử dụng ngôn ngữ một cách lặp đi lặp lại hoặc khác thường
• Không chơi những trò chơi đóng vai hoặc những trò mô phỏng các tương tác xã hội
• Có những sở thích ám ảnh (VD: 2 tuổi: thích xoay tròn cánh quạt hoặc bánh ô tô đồ chơi mà không có chủ đích)
• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ
• Ngừng phát triển những thói quen hoặc nghi thức.rất khó để lắng nghe về giới hạn nội quy và dường như không thể thực hiện theo bất kỳ nội quy nào được quy định trong không gian sống của bé.
• Thực hiện những hành động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ tay hoặc vặn các ngón tay, lắc tay hoặc vẽ vòng tròn
• Để ý đến các bộ phận của đồ vật
• Phản ứng bất thường với những gì nghe thấy, ngửi thấy, nếm thấy, nhìn thấy hoặc cảm nhận thấy.
• Kỹ năng vận động thô yếu, chẳng hạn như gặp khó khăn khi chạy hoặc khi cầm bút màu

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân chính xác gây ra rối loạn phổ tự kỷ hiện vẫn chưa được xác định. Các chuyên gia nghĩ rằng ASD là một bệnh di truyền phát triển trong thời kỳ đầu khi mang thai và gây ra bởi nhiều nguyên nhân.

Ngoài yếu tố gen di truyền, các yếu tố khác như cha mẹ lớn tuổi, giới tính nam, và tiếp xúc nhiều với môi trường độc hại cũng có thể gây ra rối loạn phổ tự kỷ.

Nhiều nghiên cứu tập trung vào các gen ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và dẫn truyền thần kinh (cách các tế bào não truyền tín hiệu) đã được thực hiện, nhưng nhiều chuyên gia lại cho rằng ASD có thể liên quan đến một số vấn đề về y học.

Trẻ mắc hội chứng Fragile X, xơ cứng củ, phenylketon niệu, hội chứng rối loạn thai nhi do uống rượu, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng bị tự kỷ hơn. Tuy nhiên vẫn chưa có nghiên cứu chứng minh được các hội chứng này ảnh hưởng trực tiếp đến ASD như thế nào.

Một số cha mẹ lo lắng rằng các loại vắc-xin phổ biến ở trẻ em, chẳng hạn như vắc-xin sởi, quai bị, vắc-xin rubella (MMR), có thể gây ra bệnh tự kỷ.

Tuy nhiên nhiều nghiên cứu lớn đã chỉ ra giữa bệnh tự kỷ và vắc-xin không có bất kỳ mối liên hệ nào. Theo Viện Y học, Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ và CDC, hiện không có bằng chứng nào cho thấy vắc-xin là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ.

Số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ngày một gia tăng. Tuy nhiên đó không hẳn là một điều xấu.

Theo báo cáo gần đây nhất do Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) công bố, vào năm 2014, cứ 59 trẻ em có một trẻ được xác định mắc ASD. Năm 2012, con số này là 1 trên 68 trẻ em và năm 2000 là 1 trên 150 trẻ em.

Nhưng CDC cho biết những con số tưởng chừng như sự gia tăng các trường hợp ASD thực chất là kết quả của việc cải thiện trong nhận thức và xác định các rối loạn. 

Trong những báo cáo trước đây, số trẻ em da trắng được chẩn đoán mắc phổ tự kỷ nhiều hơn số trẻ em da màu. Tuy nhiên những số liệu gần đây nhất cho thấy, sự chênh lệch đó vẫn còn, nhưng khoảng cách đang dần được thu hẹp lại.

Nghĩa là số lượng trẻ da màu mắc chứng tự kỷ đang tăng nhanh hơn so với trẻ da trắng. Tỷ lệ chẩn đoán tốt hơn có nghĩa là nhiều trẻ em mắc ASD có thể nhận được các điều trị tốt hơn.

Để đưa ra con số hiện tại, các nhà nghiên cứu đã xem xét các báo cáo giáo dục y tế đặc biệt của hơn 42.000 trẻ em 8 tuổi ở 11 khu vực. Họ phát hiện ra rằng gần 5.500 trẻ em trong số này đã đáp ứng các tiêu chí trong định nghĩa về ASD.

Báo cáo cũng cho thấy nhiều trẻ em có thể không được chẩn đoán từ sớm, mà việc chẩn đoán sớm này sẽ giúp các bé nhận được sự giúp đỡ sớm hơn.

Mặc dù các chuyên gia thường tiếp nhận những lo ngại về việc trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) khi ở độ tuổi thứ 3. Nhưng trong số những trẻ đã được xác định mắc ASD trước đó, chỉ một nửa trẻ em trong số này được chẩn đoán mắc tự kỷ vào lúc 4 tuổi. 

Phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng về tình trạng của từng bé. Mặc dù không có phương thuốc nào chữa trị được chứng tự kỷ nhưng nếu trẻ càng được điều trị sớm thì càng nhanh chóng đạt được kết quả tốt.

Đội ngũ bác sĩ, giáo viên, chuyên gia tâm lý và nhà trị liệu ngôn ngữ hoặc vật lý trị liệu thường là những người có thể giúp đỡ trẻ tự kỷ.

Các phương pháp điều trị gồm có:

Trị liệu hành vi: Giúp trẻ hiểu được môi trường xung quanh của mình và từ đó có những hành vi phù hợp. Phân tích hành vi ứng dụng là liệu pháp hành vi được nghiên cứu và biết đến nhiều nhất dành cho trẻ mắc ASD.

Đào tạo kỹ năng xã hội: Trang bị cho trẻ những kỹ năng xã hội để giúp trẻ thành công trong việc tương tác với người khác.

Liệu pháp tích hợp vận động và cảm giác: Giúp trẻ đối phó với các vấn đề về giác quan, phát triển kỹ năng học tập và vui chơi đồng thời học cách tự chăm sóc bản thân.

Vật lý trị liệu: Giúp trẻ cải thiện khả năng phối hợp các vận động thô như ngồi, đi và chạy.

Trị liệu ngôn ngữ và lời nói: Cải thiện khả năng diễn đạt và khả năng nói chuyện của trẻ.

Giáo dục gia đình: Hướng dẫn và cung cấp cho các bậc phụ huynh kiến thức về các liệu pháp hành vi để có thể áp dụng ngay tại nhà và thiết lập sự hỗ trợ lẫn nhau giữa cha mẹ, anh chị em và trẻ bị mắc ASD.

Thuốc: Không có phương thuốc chữa khỏi bệnh tự kỷ, nhưng đôi khi trẻ mắc ASD cũng gặp các vấn đề về giấc ngủ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), co giật, trầm cảm, lo lắng, rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc các vấn đề hành vi khác cần dùng đến thuốc.

Điều trị những vấn đề này có thể làm giảm các triệu chứng tự kỷ. Đôi khi các loại thuốc khác, như thuốc chống rối loạn thần kinh, có thể dùng để giảm bớt những hành vi hung hăng hoặc ngăn trẻ tự làm tổn thương mình.

Nguồn: Babycenter