Tổng quan về xét nghiệm tiền sản

Với sự tiến bộ của kỹ thuật y tế, các xét nghiệm tiền sản cho phép bác sĩ và ba mẹ theo  dõi sự phát triển của thai nhi, đồng thời sớm phát hiện ra các bất thường hay dị tật bẩm sinh. Bài viết dưới đây tổng hợp một số thông tin về các xét nghiệm tiền sản (xâm lấn và không xâm lấn), mời ba mẹ tham khảo!

Xét nghiệm tiền sản trong tam cá nguyệt đầu tiên

Các xét nghiệm tiền sản là một trong nhiều cách mà bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe của mẹ và em bé.

Trong lần khám thai đầu tiên của mẹ, bác sĩ sẽ đảm bảo cho mẹ cảm giác thoải mái, ngay cả khi khám phụ khoa.

Mẹ sẽ tiến hành xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung (trừ khi mẹ đã thực hiện gần đây) để kiểm tra các tế bào bất thường. Mẹ cũng có thể được kiểm tra vi khuẩn chlamydia và bệnh lậu.

Siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể xác nhận ngày dự sinh của em bé

Một số mẹ tiến hành siêu âm trong phòng khám của bác sĩ ở lần khám tiền sản đầu tiên của mẹ để xác nhận việc mang thai và ngày dự sinh của em bé.

Mời ba mẹ tham khảo:

• Xét nghiệm quad ( sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai)
• Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai
• Tất tần tật các xét nghiệm thai kỳ và siêu âm mẹ bầu cần nhớ

Tiếp theo, mẹ sẽ có các xét nghiệm máu định kì để xác định nhóm máu và Rh, cũng như lượng máu để kiểm tra thiếu máu .

Xét nghiệm cũng sẽ kiểm tra máu của mẹ để kiểm tra:

• Bệnh giang mai
• Bệnh viêm gan B
• Miễn dịch với  bệnh sởi Đức (rubella)
• Miễn dịch với  bệnh thủy đậu - nếu mẹ không chắc mình đã từng bị bệnh hay đã được tiêm vắc-xin phòng bệnh.

Cuối cùng, mẹ nên xét nghiệm máu cho HIV. HIV là viết tắt của virus gây suy giảm miễn dịch ở người (human immunodeficiency virus), đây là loại virus gây ra hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS - acquired immune deficiency syndrome). 

Nếu bác sĩ của mẹ không yêu cầu mẹ xét nghiệm HIV, mẹ hãy hỏi về vấn đề đó nếu cảm thấy mình có nguy cơ mắc dù nhỏ nhất. Nếu mẹ có xét nghiệm dương tính với HIV, việc điều trị trong quá trình mang thai có thể làm giảm đáng kể khả năng truyền bệnh cho em bé.

Ngoài việc lấy mẫu máu của mẹ, bác sĩ sẽ yêu cầu lấy mẫu nước tiểu để kiểm tra nhiễm trùng đường tiết niệu và các vấn đề khác.

Nếu mẹ có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường thai kỳ, xét nghiệm dung nạp glucose có thể được thực hiện trong lần khám đầu tiên.

Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng sẽ làm xét nghiệm da để xem mẹ có bị phơi nhiễm bệnh lao hay không.

Nhân viên chăm sóc của mẹ sẽ cung cấp cho mẹ các xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp cho mẹ thông tin về nguy cơ em bé mắc hội chứng Down và các vấn đề về nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh khác.

Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu bao gồm xét nghiệm máu được thực hiện sau 9 đến 13 tuần mang thai. Mẹ cũng có thể được đề nghị sàng lọc độ mờ da gáy, đây là một loại siêu âm được thực hiện vào khoảng tuần 11 đến tuần 13. Kèm theo đó là xét nghiệm máu và siêu âm, được gọi là sàng lọc kết hợp ba tháng đầu.

Nói cách khác, xét nghiệm máu (được gọi là NIPT, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoặc sàng lọc DNA thai nhi không có tế bào) có thể phát hiện hội chứng Down và một vài tình trạng khác ở tuần thứ 10 hoặc muộn hơn.

Nếu mẹ chưa tiến hành sàng lọc trước đó, bác sĩ nên đề nghị sàng lọc người mang mầm bệnh để xác định xem liệu em bé có nguy cơ mắc bất kỳ rối loạn di truyền nào trong số khoảng 100 bệnh ví dụ như xơ nang, Hội chứng Fragile X, teo cơ cột sống (spinal muscular atrophy -SMA), bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia và bệnh Tay-Sachs hay không.

Cuối cùng, mẹ sẽ tiến hành xét nghiệm đo độ mờ da gáy(CVS) , một xét nghiệm chẩn đoán di truyền xâm lấn thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 10 đến tuần 13. 

CVS có thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có mắc hội chứng Down hay bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào khác hay không. Xét nghiệm cũng có thể chẩn đoán bất kỳ rối loạn di truyền nào mà em bé có nguy cơ mắc phải.

LƯU Ý: Nếu mẹ muốn những lựa chọn của mình có CVS sau khi mẹ nhận được kết quả từ sàng lọc ba tháng đầu hoặc NIPT, mẹ sẽ cần lên lịch kiểm tra sàng lọc càng sớm càng tốt.

Xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ hai

Trong lần khám thai trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể yêu cầu mẹ lấy mẫu nước tiểu để sàng lọc các dấu hiệu tiền sản giật, nhiễm trùng đường tiết niệu và các tình trạng khác.

Hầu hết các bác sĩ thường xuyên đặt lịch siêu âm trong khoảng từ tuần 18 đến tuần 22 để kiểm tra các bất thường về thể chất.

Siêu âm trong tam cá nguyệt thứ 2 giúp phát hiện các bất thường về thể chất

Từ tuần 24 đến tuần 28, mẹ sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc glucose để kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ và có thể là xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu.

Nếu mẹ thuộc nhóm Rh - nhưng bố của em bé thuộc nhóm Rh +(hoặc mẹ không biết chắc chắn), bác sĩ sẽ yêu cầu thêm một mẫu máu khác để kiểm tra kháng thể Rh trước khi mẹ được tiêm globulin miễn dịch Rh vào tuần 28.

Từ tuần 15 đến tuần 18, mẹ có thể có siêu âm bốn chiều , xét nghiệm máu có thể  cung cấp cho mẹ một số thông tin về nguy cơ em bé của mẹ có một số vấn đề về nhiễm sắc thể (như hội chứng Down) và các dị tật bẩm sinh khác. 

Xét nghiệm này nên được thực hiện cùng với các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu trong xét nghiệm sàng lọc tích hợp tuần tự .

Cuối cùng, mẹ sẽ có lựa chọn tiến hành chọc ối - xét nghiệm chẩn đoán di truyền xâm lấn được thực hiện vào khoảng tuần 16 đến tuần 20. 

Chọc dò nước ối có thể cho mẹ biết chắc chắn liệu em bé có mắc hội chứng Down hay các bất thường nhiễm sắc thể khác, dị tật ống thần kinh và một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Một số mẹ chờ đợi kết quả xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai trước khi quyết định thực hiện chọc ối hay không.

Xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ ba

Trong các lần khám thai ở tam cá nguyệt thứ ba, bác sĩ của mẹ có thể tiếp tục yêu cầu lấy mẫu nước tiểu để kiểm tra các dấu hiệu tiền sản giật, nhiễm trùng đường tiết niệu và các tình trạng khác.

Các xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ ba là không xâm lấn để bảo vệ em bé

Từ tuần 36 đến 37, mẹ sẽ tiến hành kiểm tra nhiễm trùng thông thường gọi là liên cầu khuẩn nhóm B. Nếu xét nghiệm của mẹ dương tính, mẹ sẽ được tiêm kháng sinh trong khi chuyển dạ để giúp mẹ không truyền vi khuẩn cho em bé.

(Nếu mẹ bị nhiễm trùng liên cầu khuẩn nhóm B trong thai kỳ này hoặc đã từng sinh em bé bị nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B, mẹ sẽ không cần xét nghiệm vì mẹ sẽ tự động được điều trị trong khi chuyển dạ.)

Dưới đây là một số xét nghiệm khác mẹ có thể có trong tam cá nguyệt thứ ba này:

• Nếu mức đường huyết của mẹ tăng cao khi mẹ thực hiện xét nghiệm dung nạp glucose, mẹ sẽ có một bài kiểm tra dung nạp glucose để xác định xem mẹ có bị tiểu đường trong thai kỳ hay không .
• Máu của mẹ có thể được kiểm tra thiếu máu, đặc biệt nếu mẹ không được kiểm tra lại vào cuối tam cá nguyệt thứ hai hoặc nếu mẹ bị thiếu máu sớm trong thai kỳ.
• Nếu mẹ có nguy cơ bị nhiễm bệnh lây truyền qua đường tình dục (STIs), mẹ sẽ được xét nghiệm lại bệnh giang mai, chlamydia, lậu và HIV.
• Nếu mẹ được phát hiện có nhau thai trước hoặc nhau thai thấp trong lần siêu âm trước đó, mẹ sẽ có một siêu âm khác để kiểm tra vị trí của nhau thai.

Nếu việc mang thai của mẹ có nguy cơ cao có vấn đề hoặc bác sĩ của mẹ lo lắng về một số vấn đề nhất định, mẹ sẽ tiến hành xét nghiệm thêm trác đồ sinh lí hoặc xét nghiệm không xâm lấn để đảm bảo em bé của mẹ phát triển tốt.

Thời gian và tần suất mẹ thực hiện các xét nghiệm này sẽ phụ thuộc vào lý do kiểm tra của bác sĩ chăm sóc. Nếu có bất kỳ lo ngại nào về sự tăng trưởng của em bé, mẹ sẽ được siêu âm định kỳ để đo lường và kiểm tra mức nước ối của mẹ.

Nếu việc mang thai của mẹ là bình thường nhưng mẹ đã qua ngày dự sinh, mẹ sẽ có xét nghiệm để đảm bảo em bé của mẹ vẫn khoẻ. 

Từ tuần 40 đến 41, mẹ có thể nhận được một trác đồ sinh lý đầy đủ hoặc đã sửa đổi, trong đó bao gồm một xét nghiệm không xâm lấn để đánh giá nhịp tim của em bé và siêu âm để kiểm tra mức nước ối của mẹ. 

Các xét nghiệm này thường được thực hiện hai lần một tuần để giúp bác sĩ của mẹ quyết định đợi chuyển dạ có phải một cách tốt.

Nguồn: Babycenter