Sổ tay chẩn đoán và thống kê các loại rối loạn tâm thần, tái bản lần 5 (DSM-5)

Sự hiểu biết của cha mẹ về bệnh tự kỷ đóng vai trò rất quan trọng trong việc giúp con nhận được những sự giúp đỡ cần thiết. Hiện nay, sổ tay chẩn đoán và thống kê các loại rối loạn tâm thần (DSM-5) là tài liệu đáng tin cậy giúp chẩn đoán, định nghĩa tự kỷ và rối loạn tâm thần. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ nhưng thông tin mới nhất về việc chẩn đoán và điều trị tự kỷ mới được cập nhật!

Cách các bác sĩ chẩn đoán bệnh tự kỷ

Lần đầu tiên bệnh tử kỷ được ghi nhận là khoảng 70 năm về trước, nhưng kiến ​​thức về tình trạng rối loạn và phức tạp này vẫn đang được nghiên cứu và phát triển.

Năm 2013, lần đầu tiên sau hai thập kỷ, Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) đã thay đổi định nghĩa về bệnh tự kỷ, và các triệu chứng để chẩn đoán hội chứng này.

Sổ tay chẩn đoán và thống kê các loại rối loạn tâm thần

Vậy điều gì đã được thay đổi? Định nghĩa mới giúp loại bỏ các chẩn đoán liên quan đến các chứng tự kỷ quen thuộc, bao gồm hội chứng Asperger và Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và thay thế bằng một chẩn đoán duy nhất: Rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Định nghĩa mới này đã được công bố trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các loại rối loạn tâm thần (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM).

Đây là cuốn tài liệu tham khảo tiêu chuẩn để chẩn đoán những người mắc các bệnh ảnh hưởng đến não. Đặc biệt, có những thay đổi mới trong cuốn DSM-5 (tái bản lần thứ 5).

Tại sao lại thay đổi cách chẩn đoán bệnh tự kỷ?

Định nghĩa về bệnh tự kỷ được sử dụng rộng rãi hiện nay (các bác sĩ gọi là "tiêu chí chẩn đoán") được rút ra từ hai thập kỷ nghiên cứu khoa học và nhằm mục đích giúp chẩn đoán tự kỷ chính xác và hữu ích hơn.

Các bác sĩ cũng kỳ vọng những thay đổi này sẽ giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ sớm hơn, vì chẩn đoán là một bước quan trọng để điều trị tình trạng bệnh một cách hiệu quả.

Theo Susan Hyman, giáo sư nhi khoa tại Đại học Rochester và là Chủ tịch Tiểu ban Tự kỷ của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ: "Chúng ta thông minh hơn rất nhiều so với năm 1994 khi DSM-4 được xuất bản.

Chúng ta biết nhiều hơn về cách thức hoạt động của não bộ, về các phương pháp điều trị sao cho có hiệu quả".

Các nhà khoa học vẫn không biết nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, nhưng nghiên cứu cho thấy sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể có sự ảnh hưởng nhất định đến việc gây ra bệnh tự kỷ.

Các chuyên gia hiện nay cho rằng các dạng tự kỷ nhẹ (như hội chứng Asperger chẳng hạn) về cơ bản không có gì khác biệt so với tự kỷ nặng - các gen gây ra cả hai loại tự kỷ có rất nhiều điểm chung.

Các nhà khoa học cho biết cách phân loại tự kỷ bao gồm hội chứng Asperger, PDD-NOS và tự kỷ không còn được sử dụng nữa. Bennett Leventhal, một bác sĩ tâm thần và cũng là Phó giám đốc về tâm thần học trẻ em và trẻ vị thành niên tại Đại học California, San Francisco nói rằng: "Đó là một cách phân biệt không rõ ràng"

Định nghĩa cũ cũng khiến phụ huynh gặp khó khăn hơn trong việc chẩn đoán một cách chắc chắn. Trước khi có những thay đổi trong DSM-5, việc chẩn đoán đặc biệt khó khăn khi một đứa trẻ có các dấu hiệu của những dạng tự kỷ nhẹ hơn, chẳng hạn như Asperger.

Nhiều trẻ mắc các chứng tự kỷ nhẹ vẫn phát triển các kỹ năng ngôn ngữ một cách bình thường và có trí thông minh trung bình hoặc trên trung bình, điều này làm cho việc phát hiện  tình trạng bệnh trở nên khó khăn hơn.

Nhiều cha mẹ đã gặp khó khăn khi nhận các dịch vụ điều trị khi chưa có các kết quả chẩn đoán trẻ bị mắc các dạng tự kỷ nghiêm trọng hơn.

Catherine Lord, một nhà tâm lý học lâm sàng và chuyên gia tự kỷ nổi tiếng, người đã hỗ trợ viết cuốn DSM-5 nói rằng: "Ở một số nước, các mẹ có quyền được nhận các dịch vụ khác nhau nếu con mình bị mắc PDD-NOS, Asperger, hoặc tự kỷ." 

Không ai biết chắc chắn những thay đổi trong DSM sẽ diễn ra như thế nào. Thậm chí một số cha mẹ còn lo lắng rằng một vài trẻ sẽ không nhận được sự giúp đỡ cần thiết. Tuy nhiên Lord cho rằng những thay đổi trong DMS sẽ giúp phát hiện ra những trẻ mắc ASD, và các bé sẽ nhận được sự hỗ trợ nhiều hơn chứ không phải ít hơn.

Chuyên gia Lord, giám đốc Trung tâm Tự kỷ và Phát triển não bộ tại Bệnh viện New York-Presbyterian nói rằng: "Toàn bộ tiêu chí chẩn đoán bệnh cần phải rộng hơn", 

Những thay đổi trong DSM-5 có giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ dễ dàng hơn không?

Các chuyên gia nói rằng ít nhất DSM-5 cũng giúp chẩn đoán bệnh một cách phù hợp hơn, mặc dù tác dụng của những thay đổi này chưa được kiểm chứng.

Chuyên gia Lord chia sẻ: "Chúng tôi hy vọng DSM-5 sẽ làm cho việc chẩn đoán trở nên dễ dàng hơn, bởi các tiêu chí để đánh giá đã phù hợp hơn".

Hiện nay việc xác định các triệu chứng và chẩn đoán bệnh đã trở nên đơn giản hơn rất nhiều so với DSM-4. Khi đó các bác sĩ phải sàng lọc các triệu chứng chồng chéo và dễ dàng biến đổi để cố gắng xác định một loại tự kỷ cụ thể.

Tuy nhiên một số vấn đề trong bản DMS-4 vẫn chưa được khắc phục. Tự kỷ có thể chẩn đoán khá dễ dàng khi xuất hiện tất cả các triệu chứng kinh điển, nhưng nhiều trẻ em lại không thuộc nhóm có thể dễ dàng chẩn đoán này.

Các bác sĩ đánh giá những trẻ có nhiều triệu chứng khác nhau cũng có thể mắc một vài vấn đề phổ biến khác như thiểu năng trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý, lo lắng hoặc trầm cảm. Điều này khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn.

Một trong những dấu hiệu chính của bệnh tự kỷ chính là những hành vi lặp đi lặp lại. Những hành vi này lại không dễ dàng nhận thấy cho đến khi trẻ lớn hơn. Nếu DSM-5 giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ sớm hơn thì một số chuyên gia lại lo rằng trẻ có thể bị chẩn đoán sai

Các bác sĩ chăm sóc chính của bé sẽ xem xét các dấu hiệu tự kỷ khi kiểm tra sức khỏe cho bé và Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tất cả trẻ em nên được đưa đến bác sĩ để kiểm tra tự kỷ trong khoảng thời gian từ 18 tháng đến 24 tháng tuổi.

Các bác sĩ có thể chẩn đoán tự kỷ cho trẻ từ 18 tháng tuổi trở xuống, tuy nhiên một vài triệu chứng của trẻ tự kỷ có thể không còn rõ ràng nữa khi bé ở trong một môi trường có nhiều yếu tố xã hội khác chẳng hạn như một lớp học

Công dụng của cuốn DSM-5 với trẻ tự kỷ

DSM-5 có thể giúp một bác sĩ hoặc nhóm các chuyên gia tự kỷ chẩn đoán và xác định mức độ tự kỷ ảnh hưởng đến con như thế nào. Chẩn đoán tự kỷ là bước đầu tiên để hỗ trợ cho việc điều trị và từ đó có thể cung cấp các điều trị phù hợp cho bé.

Can thiệp sớm và can thiệp có hiệu quả là cơ hội tốt nhất giúp trẻ tự lập hơn trong tương lai. Một tỷ lệ nhỏ trẻ mắc chứng tự kỷ đã được điều trị kịp thời và các triệu chứng không còn xuất hiện nữa.

Một số trẻ thậm chí không cần điều trị nữa vì các bé đã có thể kiểm soát được các triệu chứng của bệnh và các hành vi của mình.

Chuyên gia Leventhal nói rằng: "Chẩn đoán không phải chỉ tìm ra tên một loại bệnh. Nó tạo thành nền tảng của một kế hoạch điều trị". Đồng thời chuyên gia cũng khuyên mẹ tìm hiểu DSM-5 và các phương pháp sàng lọc kỹ càng.

Mẹ cũng nên làm việc với một bác sĩ cố định vì bác sĩ sẽ là người hiểu tình trạng em bé nhất và luôn sẵn sàng giúp đỡ với các vấn đề của bé khi cần.

Ý nghĩa của những thay đổi trong DSM - 5 với trẻ mắc chứng tự kỷ nhẹ

Theo DSM-5, những người trước đây được nhận các chẩn đoán về Asperger hoặc PDD-NOS hiện đều được gọi chung là rối loạn phổ tự kỷ.

Một em bé đã được chẩn đoán về Asperger hoặc PDD-NOS trước đó vẫn có thể tiếp tục đề cập những thuật ngữ này với bác sĩ hoặc nhà trị liệu, nhưng theo thời gian những thuật ngữ đó sẽ dần không được sử dụng nữa.

Điều gì sẽ xảy ra với những trẻ không phù hợp với các chẩn đoán mới về bệnh tự kỷ?

Một số cha mẹ lo ngại rằng không phải tất cả trẻ em đều phù hợp với cách chẩn đoán trong định nghĩa mới về bệnh tự kỷ và những em bé đó có thể sẽ không được nhận được các điều trị cần thiết.

Hiện những người ủng hộ và các nhà nghiên cứu đang điều tra xem liệu có phải một số trẻ em đang “bị bỏ quên” vì những thay đổi trong DSM-5 không.

Một số trẻ tự kỷ chức năng cao trước đây được chẩn đoán là mắc Asperger hoặc PDD-NOS nhưng không đáp ứng đủ các tiêu chí để chẩn đoán ASD.

Những đứa trẻ đó hiện tại có thể được xác định là mắc chứng rối loạn giao tiếp xã hội (social communication disorder - SCD), một tình trạng mới được xác định trong DSM-5.

Các triệu chứng của SCD bao gồm khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ nói và ngôn ngữ viết một cách phù hợp và cũng gặp khó khăn trong hiểu về các dấu hiệu giao tiếp phi ngôn từ, chẳng hạn như nét mặt và cử chỉ.

Trẻ em bị SCD không có những hành vi và sở thích lặp đi lặp lại hoặc bị hạn chế mà trẻ tự kỷ có.

Daniel Coury, Giám đốc y tế của Mạng lưới điều trị bệnh tự kỷ nói: "Tại thời điểm này, vẫn không có hướng dẫn để điều trị rối loạn giao tiếp xã hội.

Hầu hết các chuyên gia đều khuyến nghị rằng nên coi những trẻ mắc SCD là những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên hiện không rõ các trường học có đối xử với những trẻ mắc SCD giống như những trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không.”

Các chuyên gia đã khẳng định rất rõ ràng: Những người đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ theo hướng dẫn cũ thì không có ai là không được tiếp nhận những chẩn đoán và điều trị tự kỷ chỉ vì những thay đổi trong DSM-5.

Giám đốc y tế của Mạng lưới điều trị bệnh tự kỷ Coury nói rằng: "Bạn có thể nói rằng tôi từng mắc Asperger nhưng bây giờ người ta gọi tôi là bị rối loạn phổ tự kỷ. Việc đánh giá lại về bệnh tự kỷ là không cần thiết và có lẽ là không phù hợp”.

Nhiều nghiên cứu từ trước đến nay cho thấy hầu hết những người mắc chứng rối loạn liên quan đến tự kỷ theo DSM-4 vẫn đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán ASD mới trong DSM-5.

Theo Leventhal, một bác sĩ tâm thần và cũng là Phó giám đốc về tâm thần học trẻ em và trẻ vị thành niên tại Đại học California, San Francisco nói rằng: "Các tiêu chí để chẩn đoán bệnh tự kỷ đã thay đổi, tuy nhiên vẫn còn một nhóm trẻ em hiện vẫn được chẩn đoán theo các tiêu chí cũ" 

Tuy nhiên, rất khó để so sánh dữ liệu từ trước và sau khi xuất bản DSM-5 vì các nhà khoa học đã thu thập nhiều thông tin khác nhau. Ví dụ, DSM-5 bao gồm các triệu chứng như các vấn đề về cảm giác, điều này không được đề cập trong DSM-4.

Một tổ chức nghiên cứu và vận động về tự kỷ có tên “Tự kỷ Lên tiếng” đang thực hiện một nghiên cứu kéo dài ba năm ở Nam Carolina. Họ hy vọng điều này sẽ cung cấp một cái nhìn chính xác hơn về cách DSM-5 ảnh hưởng đến chẩn đoán cũng như tỷ lệ mắc tự kỷ nói chung.

Những trẻ được chẩn đoán lại không mắc phổ tự kỷ

Paul Wang, người giám sát nghiên cứu y tế tại Tổ chức “Tự kỷ Lên tiếng” nói: “Hầu hết những thay đổi trong DSM-5 sẽ không gây ra bất cứ tác động nào cả, tuy nhiên vẫn có một vài gia đình cảm thấy bị ảnh hưởng bởi những thay đổi này."

Tổ chức “Tự kỷ Lên tiếng” vẫn đang thu thập các dữ liệu về tác động của DSM-5 thông qua các cuộc khảo sát trực tuyến của các chuyên gia với các gia đình.

Và hiện vẫn chưa có con số chính xác nào về những tác động này cả, nhưng những người ủng hộ đang theo dõi những báo cáo về việc một số trẻ em, đặc biệt là những trẻ mắc các dạng tự kỷ chức năng cao như Asperger hoặc PDD-NOS.

Những trẻ này đã được chẩn đoán lại và được xác nhận không còn mắc phổ tự kỷ nữa, và những một số trẻ đã ngừng sử dụng các chương trình điều trị.

Chuyên gia Wang, người giám sát nghiên cứu y tế tại Tổ chức“Tự kỷ Lên tiếng” nói: "Thật đáng buồn khi những đứa trẻ có nhu cầu và được hưởng những lợi ích rõ ràng từ sự hỗ trợ lại đang đánh mất những cơ hội này."

Các chuyên gia nói rằng cha mẹ nên đọc và hiểu DSM-5 và sẵn sàng giải thích nếu ai đó thắc mắc về chẩn đoán của con. Mẹ có thể tìm kiếm bản sao của cuốn sách tham khảo này tại thư viện ở địa phương hoặc có thể nhờ bác sĩ để thuê một bản trên Amazon.

Chuyên gia Wang cũng cho rằng “Các cha mẹ nên nhớ một điều rằng: Nếu thực sự dựa theo các chỉ dẫn của DSM-5 thì sẽ dễ dàng chẩn đoán được bệnh của con”.

Nguồn: Babycenter