Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Phòng tránh các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là điều mà bố mẹ nào cũng mong muốn có thể làm cho con. Các dị tật bẩm sinh của trẻ phần lớn đều có thể phát hiện nếu mẹ thực hiện đầy đủ lịch siêu âm và các xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh (hay còn gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh) là sự bất thường về một chức năng hoặc cấu trúc nào đó của trẻ. Bên cạnh các dị tật có thể phát hiện trong thai kỳ thì cũng có những dị tật chỉ khi sinh con ra hoặc khi con lớn lên mới phát hiện ra.

 

Dị tật bẩm sinh có di truyền không là lo lắng của nhiều bố mẹ trong thai kỳ khi gia đình có tiền sử mắc bệnh.

Định nghĩa dị tật bẩm sinh chỉ dùng để nói đến các khuyết tật, rối loạn hình thành ngay trong thai kỳ và trẻ sinh ra đã có chứ không bao gồm cả những khuyết tật, rối loạn hình thành do các yếu tố bên ngoài.

Vậy tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh?

Các nguyên nhân dẫn đến việc hình thành các dị tật bẩm sinh ở trẻ bao gồm yếu tố di truyền (hôn nhân cận huyết hoặc gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh), chế độ dinh dưỡng của mẹ khi mang thai, mẹ mắc bệnh trong thai kỳ, thai nhi bị ảnh hưởng bởi các chất độc hại, chất phóng xạ,...

Trong bài viết này, mời mẹ cùng POH tìm hiểu một số dị tật bẩm sinh có thể gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh nhé!

Hội chứng down

Hội chứng down bệnh học là một rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Thay vì có 46 nhiễm sắc thể tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể như những đứa trẻ bình thường, trẻ mắc bệnh down lại có đến 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thừa ra là nhiễm sắc thể thứ 21.

Hội chứng down có mấy loại? Tùy vào vị trí của nhiễm sắc thể thừa ra này mà hội chứng down được phân chia thành ba loại, đó là trisomy 21, chuyển đoạn và khảm. Trong đó, phổ biến nhất là trisomy 21, có đến 94% trẻ em mắc bệnh down là bệnh ở thể này.

Trong hội chứng down (trisomy 21), tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ đều có thêm một nhiễm sắc thể số 21, nghĩa là có 47 nhiễm sắc thể.

Chuyển đoạn xuất hiện khi nhiễm sắc thể số 21 đó tách ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong tất cả các tế bào, hội chứng down thể khảm lại xuất hiện khi nhiễm sắc thể 21 này gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong một số tế bào nhất định.

 

Mẹ nên xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down để đánh giá chính xác nhất tình trạng của thai nhi.

Chỉ số nguy cơ hội chứng down có thể tăng cao do một số yếu tố như tuổi của mẹ (bệnh có xu hướng gia tăng ở thai phụ trên 35 tuổi), yếu tố di truyền,...

Các mẹ có thể biết được thai nhi của mình có nguy cơ mắc hội chứng down cao hay thấp thông qua kết quả xét nghiệm double test ở tuần thai thứ 12.

Trẻ mắc hội chứng down nhẹ hoặc nặng đều có thể có một số đặc điểm chung như cơ bắp lỏng lẻo, mũi nhỏ, tẹt, lưỡi to so với miệng, mắt xếch, đầu phẳng,... Con cũng có nhiều nguy cơ mắc một số bệnh lý khác, ví dụ như bệnh liên quan đến thị lực hoặc thính lực.

Trẻ mắc bệnh thường phát triển chậm và khó khăn hơn so với các bạn đồng trang lứa, tuy nhiên tình trạng bệnh của con có thể được cải thiện nếu được can thiệp sớm và đúng cách.

Để hiểu rõ hơn về hội chứng này ở trẻ, mời mẹ theo dõi thêm bài viết Hội chứng down.

Tinh hoàn ẩn

Sự di chuyển của tinh hoàn ở bé trai diễn ra trong những tuần cuối của thai kỳ. Quá trình này có thể diễn ra nhanh hoặc chậm, thậm chí có nhiều bé trai chào đời nhưng một bên hoặc cả hai tinh hoàn vẫn chưa di chuyển xuống bìu.

Tình trạng đó gọi là tinh hoàn ẩn hay tinh hoàn không di chuyển.

Vậy bao nhiêu tuần thì tinh hoàn xuống bìu?

Bắt đầu từ tuần thai thứ 28 trở đi, tinh hoàn của các bé trai sẽ dần di chuyển xuống bìu. Các bé sinh non có thể có nguy cơ tinh hoàn ẩn cao hơn trẻ đủ tháng vì tinh hoàn chưa có đủ thời gian để hoàn thiện quãng đường di chuyển của mình.

Trẻ sinh non có nguy cơ tinh hoàn ẩn cao hơn trẻ đủ tháng.

Nếu siêu âm thai 32 tuần tinh hoàn chưa xuống, bố mẹ cũng đừng quá lo lắng vì tinh hoàn của con sẽ có thể tiếp tục di chuyển và cũng có những trường hợp tinh hoàn ẩn sẽ tự di chuyển trong vòng 6 tháng sau khi sinh.

Tình trạng tinh hoàn co rút, nghĩa là lúc tinh hoàn ở bìu, lúc lại không, cũng có nguy cơ khiến trẻ bị tinh hoàn ẩn. Bố mẹ nên thường xuyên theo dõi tình trạng tinh hoàn của trẻ và cho trẻ đi khám chuyên khoa nếu phát hiện bất thường ở tinh hoàn ở con.

Mời mẹ đọc thêm về vấn đề này trong bài viết Tinh hoàn không di chuyển.

Bệnh cứng lưỡi ở trẻ sơ sinh

Cứng lưỡi là tình trạng lớp da dưới lưỡi của trẻ quá ngắn khiến lưỡi của trẻ bị kéo xuống phía dưới không thể tự do di chuyển trong khoang miệng hoặc không thể thè lưỡi ra ngoài.

Tình trạng này còn được gọi là dính thắng lưỡi hay được nhiều mẹ gọi là đóng lưỡi.

Những biểu hiện của trẻ sơ sinh bị cứng lưỡi khó nhận biết và thường bị nhầm lẫn sang một số bệnh lý khác.

Trẻ bị cứng lưỡi thường quấy khóc, khó ngậm vú mẹ dẫn đến tăng cân chậm hoặc không tăng cân, trẻ ngậm khớp bú không đúng có thể khiến mẹ bị đau, tổn thương ngực.

Dấu hiệu dễ nhận biết của bệnh cứng lưỡi là trẻ khó di chuyển lưỡi hơn bình thường.

Nếu trẻ sơ sinh bị đóng lưỡi không được chữa trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng, ví dụ như khó phát âm, chậm nói, khó khăn trong việc ăn uống và dễ mắc các bệnh tiêu hóa,...

Vì thế khi phát hiện dính thắng lưỡi ở trẻ, mẹ nên đưa con đến các bệnh viện chuyên khoa để kiểm tra tình trạng bệnh và có biện pháp xử lý sớm.

Nếu con bị dính thắng lưỡi nhiều và bệnh ảnh hưởng đến hoạt động sống hàng ngày, trẻ có thể sẽ được chỉ định cắt thắng lưỡi.

Mời mẹ tham khảo thêm thông tin trong bài viết Bệnh cứng lưỡi ở trẻ sơ sinh.

Tiếng thổi ở tim trẻ sơ sinh

Tiếng thổi ở tim trẻ sơ sinh có thể được nghe thấy nếu dòng máu chảy trong tim của trẻ không đều. Nó được miêu tả như tiếng rít hay tiếng nước chảy trong đường ống khi được nghe bằng ống nghe nhịp tim.

Tiếng thổi ở tim trẻ có thể là hiện tượng bình thường khi tim và phổi con đang dần làm quen với cuộc sống bên ngoài bụng mẹ. Tuy nhiên nó cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo một số bệnh lý về tim khác.

Ví dụ như hở van tim ở trẻ sơ sinh, bệnh này xuất hiện khi van tim của trẻ bị sa, bị hẹp hoặc do van bị xơ cứng,... khiến máu không được điều tiết, lưu thông một cách bình thường.

Tiếng thổi ở tim trẻ có thể được phát hiện khi bác sĩ thăm khám lồng ngực cho bé.

Đây cũng có thể là dấu hiệu lâm sàng chính của trẻ bị tim bẩm sinh nếu tiếng thổi ở tim trẻ không tự biến mất, nhịp tim nhanh, hơi thở gấp gáp, da bé chuyển màu xanh hoặc tím tái, bé bị sưng ở chân, bụng hoặc quanh mắt,...

Công tác siêu âm tim trẻ sơ sinh và các xét nghiệm chuyên khoa khác sẽ được tiến hành nếu con có các dấu hiệu trên để xác định liệu con có bị bệnh tim bẩm sinh hay không.

Trẻ sơ sinh bị tim bẩm sinh có chữa được không?

Điều này tùy thuộc vào tình trạng bệnh của trẻ, một số khiếm khuyết bẩm sinh nhỏ trong tim có thể tự cải thiện, một số bệnh có thể khỏi bệnh nhờ phẫu thuật nhưng cũng có trẻ phải sống với bệnh tim cho đến cuối đời.

Mời mẹ đọc thêm bài viết Tiếng thổi ở tim trẻ sơ sinh để hiểu rõ hơn về dấu hiệu này.

Tật bàn chân vẹo ở trẻ sơ sinh

Bàn chân trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, thường gặp nhất ở trẻ là tật bàn chân vẹo, hay còn gọi là khoèo chân.

Tật này có thể nhìn thấy rõ bằng mắt thường khi bàn chân trẻ vẹo ở nhiều vị trí khác nhau khiến bàn chân không có hình dạng như bàn chân bình thường.

Bàn chân trẻ sơ sinh bị cong, vẹo không những gây khó khăn cho việc đi lại của bé sau này mà nó có thể còn đi kèm với các vấn đề khác, ví dụ như tật nứt đốt sống, bại não hay hội chứng down.

Vì thế khi phát hiện con bị khoèo chân, bố mẹ nên cho trẻ tiến hành các xét nghiệm sâu hơn để kiểm tra các nguy cơ này.

 

Phía trước bàn chân bé bị vẹo, cong vào bên trong là tình trạng thường gặp nhất ở trẻ bị khoèo chân.

Vậy cần làm gì khi trẻ sơ sinh bị khoèo chân? Đầu tiên mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa để khám và xác định tình trạng của trẻ, sau đó các bác sĩ có thể sẽ dùng nẹp để nắn chân bé về hình dạng bình thường.

Sau đó con cần đi khám định kì hàng tuần để bác sĩ kiểm tra và điều chỉnh nẹp.

Trong quá trình chữa trị, con có thể sẽ phải trải qua một cuộc phẫu thuật nhỏ để điều chỉnh gân ở chân. Sau khi hình dạng chân của bé trở nên bình thường, con vẫn cần mang giày chuyên dụng để cố định hình dạng của chân.

Đôi khi, có thể gặp trường hợp chân bé đi hướng vào trong ở trẻ mới tập đi nhưng đó chưa chắc đã là tật khoèo chân mà có thể chỉ là xương cổ chân con bị xoay tạm thời và chân có thể xoay ngược ra ngoài, về vị trí bình thường trong quá trình phát triển của trẻ.

Để chắc chắn về tình trạng chân của con, tốt nhất mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa để được thăm khám kịp thời nếu phát hiện con có bất thường ở bộ phận này.

Để hiểu hơn về tật bàn chân vẹo, mời mẹ đọc thêm thông tin trong bài viết Tật bàn chân vẹo ở trẻ sơ sinh.

Chứng loạn sản xương hông ở trẻ sơ sinh

Loạn sản xương hông hay còn gọi là loạn sản khớp háng ở trẻ là tình trạng lỏng lẻo, phát triển không bình thường của các khớp xương tại hông của bé.

Loạn sản khớp háng có nhiều nguy cơ xuất hiện ở trẻ nếu gia đình có tiền sử loạn sản khớp háng, bé là con đầu lòng, thai nhi ở vị trí ngôi mông trước khi chào đời hoặc trẻ sinh non,...

Rối loạn phát triển khớp háng bẩm sinh có thể phát hiện sớm ngay từ khi trẻ mới chào đời. Con sẽ được các bác sĩ, y tá kiểm tra bằng cách quan sát độ dài và vị trí hai chân, sự cân xứng của các ngấn ở hai bên hông và đùi, sự ổn định của các khớp khi di chuyển chân bé,...

Bố mẹ có thể kiểm tra xem con có dấu hiệu loạn sản xương hông không bằng cách di chuyển các khớp ở hông của trẻ.

Nếu phát hiện điểm bất thường của trẻ, con có thể sẽ được chỉ định khám chuyên sâu hoặc theo dõi thêm để đánh giá đúng tình trạng của hông.

Nhiều bé không được phát hiện sau khi sinh mà đến khi con tập đi mẹ mới phát hiện hông con phát triển không bình thường. Những trường hợp này cần được đưa đến bệnh viện chuyên khoa để siêu âm và khám bệnh càng sớm càng tốt.

Vậy siêu âm khớp háng trẻ sơ sinh ở đâu để có kết quả chính xác nhất?

Hầu hết các bệnh viện tuyến tỉnh đều có các trang thiết bị phục vụ nhu cầu siêu âm của trẻ. Nếu có điều kiện, mẹ cũng có thể đưa trẻ đến các bệnh viện trung ương để siêu âm và thăm khác.

Mời mẹ đọc thêm bài viết Chứng loạn sản xương hông ở trẻ sơ sinh để hiểu rõ hơn về dị tật này ở trẻ nhỏ.

Bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một bệnh do rối loạn di truyền gây ra, ảnh hưởng đến chức năng của phổi và hệ tiêu hóa. Đây là bệnh hiếm gặp và khó chữa dứt hẳn, có nguy cơ gây nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí là tử vong cho trẻ sơ sinh.

Đột biến gây nên bệnh xơ nang khiến gen trong cơ thể trẻ bị lỗi, ảnh hưởng đến quá trình hấp thu muối trong một số tế bào nhất định.

Điều này làm cho chất tiết mà cơ thể sinh ra để bôi trơn các cơ quan đặc, nhầy và dính hơn khiến đường thở trong phổi và hệ tiêu hóa bị tắc nghẽn.

 

Trẻ bị xơ nang thường xuyên cảm thấy khó thở do các chất nhầy cản trở đường thở.

Các mẹ thường nghe đến bệnh xơ nang phổi và thắc mắc không biết bệnh xơ nang phổi và xơ nang ở trẻ sơ sinh có phải là một hay không.

Vậy bệnh xơ nang phổi là gì? Đây là tên gọi khi bệnh xơ nang ảnh hưởng đến đường thở trong phổi. Bệnh có thể được phát hiện sớm nếu trẻ trải qua sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm máu gót chân.

Trẻ bị xơ nang phổi có nguy cơ nhiễm trùng phổi, thở khò khè, khó thở. Bệnh ảnh hưởng ở hệ tiêu hóa có thể khiến trẻ khó khăn trong việc tiêu hóa thức ăn dẫn đến chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao và gặp các vấn đề tiêu hóa khác.

Để hiểu rõ hơn về bệnh di truyền này ở trẻ, mời mẹ đọc thêm bài viết Bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh.

Sứt môi hở hàm ếch

Sứt môi hở hàm ếch là gì?  Sứt môi là tình trạng môi trẻ bị hở ra chứ không khép kín như bình thường, hở hàm ếch là khi phần cơ mặt che vòm miệng của trẻ không đóng kín hoàn toàn khiến một phần vòm miệng bị lộ ra ngoài.

Sứt môi và hở hàm ếch là hai loại dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc cùng lúc ở trẻ. Hai dị tật này có thể được phát hiện sớm ngay từ trong thai kỳ nhờ việc siêu âm và khám sàng lọc dị tật ở thai nhi.

Vậy dị tật sứt môi hở hàm ếch phát hiện khi nào? Trong khoảng từ tuần thai 18 đến tuần thai 21, bác sĩ sản khoa tiến hành siêu âm và khám cho mẹ có thể phát hiện ra phần lớn các dị tật thai nhi có thể mắc phải, trong đó có sứt môi và hở hàm ếch.

 

Sứt môi nhẹ có thể không ảnh hưởng đến chức năng và sinh hoạt hàng ngày của trẻ.

Ngoài sự biến dạng không mong muốn trên khuôn mặt, trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch còn có khả năng gặp khó khăn trong việc bú mẹ, ăn uống, phát âm và có thể gặp các vấn đề liên quan đến thính giác.

Trẻ bị hở hàm ếch nặng thậm chí không thể bú mẹ, không thể uống sữa từ bình nếu không có sự trợ giúp đặc biệt.

Vì thế việc chăm sóc trẻ bị sứt môi hở hàm ếch có thể sẽ khiến bố mẹ vất vả hơn những trẻ bình thường rất nhiều. Bố mẹ nên xem xét thực hiện phẫu thuật cho trẻ nếu dị tật của con ảnh hưởng đến sự phát triển, sinh hoạt và chức năng bình thường của cơ thể bé.

Có rất nhiều đơn vị phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch miễn phí cho trẻ nhỏ, bố mẹ có thể tham khảo thêm thông tin từ các tổ chức y tế, các bệnh viện lớn hoặc các trang tin y tế.

Nguyên nhân gây ra dị tật ở trẻ là gì, có thể làm gì để hạn chế nguy cơ dị tật ở trẻ cũng như cách điều trị khi con mắc dị tật này được POH gửi đến mẹ trong bài viết Sứt môi hở hàm ếch, mời mẹ tham khảo thêm nhé!

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là đột biến gì?

Bệnh này còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là bệnh do rối loạn máu di truyền gây ra. Trẻ mắc bệnh này sẽ có một số tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thay vì các tế bào hồng cầu hình tròn, dẹt trong máu như bình thường.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh do di truyền chứ không thể lây nhiễm giữa người với người bằng các con đường khác. Trẻ chỉ có nguy cơ mắc bệnh nếu bố mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh trong người.

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện ngay trong thai kỳ bằng các phương pháp xét nghiệm tiên tiến.

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể sẽ phải trải qua các cơn đau đột ngột do các tế bào hồng cầu hình liềm này gây tắc nghẽn mạch máu, trẻ cũng có thể bị thiếu máu do thiếu hồng cầu trong máu và có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn trẻ bình thường khác.

Bệnh hồng cầu hình liềm thalassemia, bệnh hemoglobin SS, bệnh hemoglobin SC là ba loại phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm. Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị bệnh triệt để mà người bệnh sẽ cần phải thường xuyên điều trị và theo dõi bệnh suốt đời.

Để hiểu rõ hơn về bệnh di truyền máu này, mời mẹ tiếp tục đọc trong bài viết Bệnh hồng cầu hình liềm.

Thoát vị cơ hoành bẩm sinh

Nguyên nhân thoát vị hoành ở thai nhi là do khiếm khuyết trong quá trình hình thành cơ hoành tạo thành khe hở ở bộ phận này khiến cho lồng ngực và ổ bụng của trẻ không được ngăn cách hoàn toàn.

Điều này khiến các cơ quan ở ổ bụng như ruột, gan, dạ dày,... có thể di chuyển qua khe hở để đi lên lồng ngực, gây áp lực cho phổi khiến con gặp các vấn đề về hô hấp, ngăn cản sự phát triển của phổi và làm rối loạn chức năng của các cơ quan khác.

 

Trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành cần trợ giúp y tế để hít thở sau khi chào đời.

Trẻ sơ sinh bị thoát vị cơ hoành có thể được phát hiện sớm ngay từ trong bụng mẹ bằng các xét nghiệm tiên tiến.

Dựa vào tình trạng thoát vị của con mà bác sĩ sẽ cho mẹ lời khuyên phù hợp trong thai kỳ. Có những trường hợp trẻ bị thoát vị quá nặng và có rất ít cơ hội sống sót nếu được sinh ra.

Phẫu thuật thoát vị cơ hoành thường được chỉ định để điều trị bệnh cho trẻ sơ sinh bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh. Các cuộc phẫu thuật này đều có tỉ lệ thành công rất lớn, bố mẹ nên cố gắng giữ bình tĩnh và tuân thủ tuyệt đối theo chỉ định của các bác sĩ.

Thông tin đầy đủ về bệnh thoát vị cơ hoành ở trẻ được POH gửi đến mẹ trong bài viết Thoát vị cơ hoành bẩm sinh, mời mẹ tham khảo thêm nhé!

Bại não

Bại não là gì? Bại não (hay còn được gọi là liệt não) là tình trạng tổn thương phần não điều khiển chức năng vận động trong não của trẻ khiến trẻ gặp khó khăn trong việc vận động một số cơ và chức năng của cơ thể.

Bại não được chia thành bốn loại bại não thể co cứng (các cơ của trẻ bị cơ cứng, khó khăn hoặc thậm chí không thể cử động), bại não thể loạn động (trương lực cơ không ổn định, thường sinh ra các chuyển động không kiểm soát), bại não thất điều (dễ mất cân bằng và khó phối hợp cơ) và bại não hỗn hợp.

Trong đó bại não thể cơ cứng là loại bại não phổ biến nhất. Trẻ bị bại não thể co cứng không những có nguy cơ bị liệt tứ chi mà trẻ còn có thể gặp khó khăn trong việc phát âm, chậm phát triển trí tuệ và một số vấn đề khác.

 

Bệnh bại não có di truyền không là điều các gia đình có tiền sử bệnh vô cùng lo lắng.

Dấu hiệu của bại não ở trẻ sơ sinh khác nhau tùy vào tình trạng tổn thương não của trẻ và loại bại não mà trẻ mắc phải. Dấu hiệu chung là con gặp khó khăn trong việc điều khiển các cơ, khó giữ thăng bằng và có khả năng gặp vấn đề về thị giác, thính giác,...

Vậy có thể chữa bệnh bại não ở đâu? Rất tiếc là hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để cho bệnh này, tuy nhiên nếu được can thiệp và hỗ trợ đúng cách từ sớm thì các triệu chứng của con sẽ được cải thiện đáng kể, giúp trẻ sinh hoạt dễ dàng hơn.

Mời mẹ tham khảo thêm tất cả các thông tin liên quan đến bệnh này ở trẻ sơ sinh trong bài viết Bại não bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là gì? Cũng giống như hội chứng Down ở trẻ, trẻ sẽ mắc hội chứng Edward nếu con có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào, thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Nhiễm sắc thể thừa ra ở hội chứng Edward là nhiễm sắc thể 18.

Nhiều mẹ thắc mắc hội chứng Edward (trisomy 18) là gì và có giống với hội chứng Edwards thông thường hay không. Thực chất hai tên gọi này là một, và trong một số tài liệu, hội chứng Edwards cũng được gọi là Trisomy 18.
 

Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể nguy hiểm nhưng có thể phát hiện trong thai kỳ nếu mẹ thực hiện các xét nghiệm tiên tiến.

Hội chứng Edwards thường được chia thành hội chứng Edward (trisomy 18) toàn phần, nghĩa là tất cả các tế bào trong cơ thể đều có thừa nhiễm sắc thể số 18, hội chứng Edward khảm (một số tế bào trong cơ thể có thừa nhiễm sắc thể số 18) và hội chứng Edward chuyển đoạn (một phần nhiễm sắc thể số 18 tách ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác).

Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển và có thể ngừng phát triển, tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc trong khi chuyển dạ. Nếu có thể sống sót ra đời, trẻ cũng thường có tuổi thọ rất ngắn, chỉ vài ngày, vài tuần hoặc vài tháng.

Trong trường hợp trẻ có thể sống sót nhiều năm sau khi chào đời, con cũng sẽ phải chịu rất nhiều khó khăn trong cuộc sống vì chức năng não của con không được phát triển hoàn thiện và con cần sự trợ giúp y tế trong suốt cuộc đời.

Hiện nay chưa có cách phòng tránh hội chứng Edward, tuy nhiên mẹ có thể sớm phát hiện dị tật này ở trẻ qua các xét nghiệm chẩn đoán và tầm soát trong thai kỳ.

Để hiểu rõ hơn về hội chứng này ở trẻ sơ sinh, mời mẹ tham khảo thêm thông tin trong bài viết Hội chứng Edwards.

Dị tật lỗ tiểu thấp

Lỗ tiểu thấp (hay lỗ tiểu đóng thấp) là một dị tật bẩm sinh ở bé trai khi lỗ tiểu không nằm ở đầu dương vật như bình thường mà nó có thể nằm ở bên dưới, trên thân hoặc thậm chí ở phần bìu của trẻ.

Nguyên nhân lỗ tiểu thấp ở trẻ có thể là do niệu đạo của trẻ quá ngắn nên lỗ tiểu không được đặt đúng đầu dương vật.

Tuy nhiên nguyên nhân chính gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác định, có thể là do di truyền hoặc do một số vấn đề mẹ gặp phải trong thai kỳ gây ra.
 

Lỗ tiểu thấp ở bé trai là một dị tật bẩm sinh có thể điều trị bằng cách phẫu thuật.

Trẻ bị lỗ tiểu thấp thể nhẹ có thể sẽ không cần phẫu thuật ngay mà con sẽ được các bác sĩ theo dõi và đánh giá tình hình.

Phẫu thuật điều trị lỗ tiểu thấp ở bé trai không phải là phẫu thuật khẩn cấp nên bố mẹ và gia đình có thể dành thời gian để cân nhắc thêm trước khi quyết định.

Bố mẹ cũng nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để xác định thời điểm phẫu thuật hợp lý nhất cho trẻ. Nhiều trường hợp trẻ bị lỗ tiểu thấp có khả năng bị vô sinh nếu không chữa trị kịp thời.

Dị tật lỗ tiểu đóng thấp có thể xuất hiện kèm theo một số dị tật khác như tinh hoàn ẩn hay thoát bị bẹn. Vì thế bố mẹ cần quan sát thật kĩ bộ phận sinh dục của trẻ và đưa trẻ đi khám ngay nếu phát hiện bất thường.

Mời mẹ tìm hiểu thêm thông tin về dị tật này trong bài viết Dị tật lỗ tiểu thấp.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là gì?

Đây là bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc hội chứng Patau có đến 47 nhiễm sắc thể trong tế bào (người bình thường là 46 nhiễm sắc thể), nhiễm sắc thể thừa ra là nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng Patau còn được gọi là Trisomy 13.

Trong số các bất thường nhiễm sắc thể thì hội chứng Patau là trường hợp nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc hội chứng này có thể tử vong từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi ra đời, rất ít trẻ có thể sống trên 1 năm hoặc sống đến tuổi trưởng thành.

 

Trẻ bị mắc hội chứng Patau có tuổi thọ rất ngắn.

Hình ảnh hội chứng Patau ở trẻ có thể làm đau lòng tất cả những ai nhìn thấy, trẻ có thể mất một mảng da đầu, hở hàm ếch, nứt đốt sống, các bộ phận trên mặt có hình dạng không cân xứng, trán méo,...

Trẻ mắc hội chứng cũng gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và trí tuệ.

Hội chứng Patau ở Việt Nam hiện nay chưa được nói đến nhiều nhưng các mẹ bầu nên hết sức thận trọng và cần thực hiện đầy đủ tất cả các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cần thiết khi mang thai.

Mời mẹ tham khảo thêm về bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm này trong bài viết Hội chứng Patau.

Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống (Spina Bifida) là một dạng dị tật ống thần kinh bẩm sinh do ống thần kinh của thai khi không khép kín lại hoàn toàn mà để lại một khe hở khiến tủy sống và dây thần kinh bên trong bị tổn thương.

Nứt xương cột sống bẩm sinh được chia thành nhiều dạng, trong đó 3 dạng phổ biến nhất là nứt cột sống ẩn, thoát vị màng não và thoát vị màng tủy.

Mẹ bầu bổ sung đủ axit folic trong thai kỳ giúp hạn chế dị tật nứt đốt sống ở thai nhi.

Trẻ bị nứt xương cột sống có thể không bị ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển chung của  cơ thể nếu con chỉ bị nứt xương cột sống nhẹ.

Trong trường hợp trẻ bị nứt xương cột sống nặng khiến tủy và các dây thần kinh bị tê liệt, có thể dẫn đến suy giảm chức năng một số cơ quan hay thậm chí là tình trạng não úng thủy, con có thể sẽ được chỉ định phẫu thuật để thu hẹp vết nứt ở đốt sống của mình.

Làm cách nào để phòng ngừa dị tật nguy hiểm này và các thông tin quan trọng khác về tật nứt đốt sống bẩm sinh là gì, mời mẹ tiếp tục tìm hiểu trong bài viết Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống.

Bệnh thalassemia ở trẻ sơ sinh

Bệnh thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền về máu phổ biến nhất hiện nay.

Trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh thalassemia nếu bố mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, nguy cơ này có thể được xác định nếu bố mẹ thực hiện xét nghiệm máu tiền hôn nhân.

Cơ chế bệnh thalassemia chính là do bất thường trong việc tạo ra các huyết sắc tố khỏe mạnh trong hồng cầu, khiến hồng cầu dễ bị vỡ (được gọi là tan máu) gây ra tình trạng thiếu máu.

Tình trạng thiếu máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể nhận biết bằng các dấu hiệu như da dẻ nhợt nhạt, thường xuyên mệt mỏi, cáu gắt, biếng ăn, chậm tăng cân,... Việc điều trị bệnh cho trẻ có thể sẽ được chỉ định tùy vào thể bệnh của trẻ.

Dựa vào chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh của trẻ và các kết quả xét nghiệm chuyên môn khác ở trẻ mắc bệnh thalassemia, tình trạng bệnh của con sẽ được xếp vào một trong hai thể bệnh là beta thalassemia hoặc alpha thalassemia.

 

Máu của trẻ mắc bệnh thalassemia có các hồng cầu hình liềm xen lẫn với hồng cầu tròn, dẹt bình thường.

Beta thalassemia xảy ra khi việc sản xuất chuỗi huyết sắc tố beta trong hồng cầu của trẻ bị lỗi.

Chuỗi huyết sắc tố beta trong máu được hình thành từ hai gen, nếu chỉ một trong hai gen bị lỗi thì con chỉ bị bệnh ở thể nhẹ và tình trạng bệnh của con sẽ nặng hơn nếu cả hai gen bị lỗi hoặc lỗi nghiêm trọng.

Alpha thalassemia ít phổ biến hơn beta thalassemia và xảy ra khi chuỗi huyết sắc tố alpha trong hồng cầu của trẻ gặp bất thường.

Đột biến ở một hoặc nhiều gen trong chuối huyết sắc tố alpha có thể dẫn đến tình trạng bệnh nghiêm trọng, trong đó có bệnh phù thai khiến trẻ sơ sinh tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc khi vừa mới chào đời.

Để hiểu rõ hơn về các thể bệnh, nguyên nhân gây bệnh, các triệu chứng và cách điều trị bệnh thalassemia ở trẻ, mời mẹ đọc thêm trong bài viết Bệnh thalassemia ở trẻ sơ sinh.

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì? Đây là một tình trạng bệnh khi các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của tim trẻ phát triển từ khi con còn nằm trong bụng mẹ, đặc biệt là trong những tuần đầu của thai kỳ.

Mức độ của bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sau khi ra đời được đánh giá nặng hay nhẹ tùy theo khiếm khuyết mà con gặp phải.

Một số trẻ mắc bệnh tim sơ sinh nhẹ có thể phát triển bình thường mà không gặp bất kì vấn đề gì, nhưng có trẻ lại mắc bệnh nặng và cần sự can thiệp y khoa để điều trị suốt đời.
 

Vấn đề bệnh tim bẩm sinh có chữa được không là nỗi lo của nhiều mẹ khi con mắc bệnh.

Nguyên nhân thai nhi bị tim bẩm sinh chưa được khẳng định rõ ràng, tuy nhiên yếu tố di truyền, bất thường nhiễm sắc thể, tình trạng sức khỏe và các loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ.

Mẹ có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi sớm nhờ các xét nghiệm tiên tiến được thực hiện ở giai đoạn từ tuần 18 đến tuần 21 trong thai kỳ. Nhưng cũng có nhiều trường hợp, khiếm khuyết về tim của con chỉ được phát hiện sau khi con chào đời.

Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh ở trẻ cũng như nguyên nhân gây bệnh, cách phát hiện và điều trị được POH gửi đến mẹ trong bài viết Bệnh tim bẩm sinh, mời mẹ tham khảo thêm nhé!