Bệnh tự kỷ & hút thuốc trong thai kỳ_một loại di truyền ty thể

đăng bởi Hạnh Phan

Trong những năm gần đây, số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ngày một bùng nổ. Trong mỗi lớp học, hầu hết ở bé trai; một số trẻ ít nói và trở nên mọt sách, những trẻ khác lại có xu hướng gây rối và có thái độ hung hăng. Hầu hết các trẻ này đều có trí thông minh bình thường và được học tại các trường chính quy.

Cha mẹ thường đặt ra câu hỏi tại sao chỉ một đứa con của mình bị ảnh hưởng trong khi các anh chị em của chúng phát triển hoàn toàn bình thường. Chúng tôi có một vài lời giải đáp, nhưng hầu hết các nghiên cứu cho thấy di truyền đóng vai trò lớn nhất.


Con bị tự kỷ có thể do di truyền từ cha mẹ.

Ảnh hưởng di truyền dẫn tới nguy cơ tự kỷ rất phức tạp. Không có ranh giới sinh học hoặc triệu chứng biểu hiện rõ ràng nào ở những người được chẩn đoán chính thức - bằng cách dựa trên các tiêu chí ngẫu nhiên nhằm đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh - và sự biểu hiện của các triệu chứng hoặc đặc điểm trong nhóm dân số nói chung. Việc phát hiện ra “phổ” các nguy cơ bệnh đã khiến tự kỷ được đổi tên thành Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) vài năm trước.

Một tỷ lệ nhỏ trong số các trường hợp nghiêm trọng nhất là do các tế bào gen dị thường nghiêm trọng - đôi khi tạo ra do di truyền, nhưng thường là đột biến mới. Đặc biệt, tinh trùng của những người cha lớn tuổi có khả năng chứa những đột biến như vậy và sẽ được truyền lại cho thế hệ con cái. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp, ASD là kết quả của bội số các yếu tố di truyền rủi ro nhỏ - hàng trăm, có thể hàng ngàn - được thừa hưởng từ cả hai cha mẹ, có ý nghĩa nhân quả kết hợp.

Vai trò của môi trường sống trong việc làm gia tăng rủi ro thậm chí tới nay vẫn chưa được tìm hiểu rõ, nhưng một khám phá mới đây đã được thực hiện bởi một nhóm các nhà nghiên cứu dựa trên đoàn hệ sinh của trẻ em ở Bristol thông qua Nghiên cứu dài hạn của cha mẹ và trẻ em Avon (ALSPAC). Báo cáo này liên quan đến việc tìm hiểu gen di truyền có mục đích làm tăng tăng nguy cơ rủi ro từ những bà ngoại hút thuốc trong quá trình mang thai.

Ý kiến đưa ra là các hành vi trong khi mang thai của bà ngoại có thể làm tăng nguy cơ khiến cháu họ mắc ASD - ban đầu nghe có vẻ không hợp lý. Tuy nhiên, có thể giải thích như sau: trong thời kỳ bà ngoại mang thai, trứng đã phát triển ở thai nhi là con gái.

Những quả trứng đó sẽ trưởng thành ở con gái họ khi đến tuổi dậy thì, và cuối cùng sẽ cung cấp khoảng 50% cấu trúc di truyền ở thế hệ cháu. Kết quả thật đáng ngạc nhiên khi nhận ra rằng chính những quả trứng nơi mà mỗi chúng ta phát triển ban đầu, đã hình thành trong các bà mẹ khi họ mới chỉ là một bào thai. Do đó, các bà mẹ dễ bị ảnh hưởng bởi môi trường trong thời kỳ mang thai của các bà ngoại.

Dễ dàng nhận thấy, mỗi người được thừa hưởng hai bộ gen từ mẹ: một là một nửa bộ gen điều khiển hầu như tất cả quy trình phát triển, được tìm thấy trong nhân của các tế bào (và đồng nghĩa với có sự đóng góp của cha). Bộ gen khác, chỉ được truyền qua trứng của mẹ, được tìm thấy trong ty thể. Đây là những bào quan nhỏ tồn tại trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta, nhưng nằm bên ngoài nhân. Chúng thường được mô tả là “cường quốc” của tế bào: nếu chúng gặp trục trặc, những tình trạng nghiêm trọng có thể sẽ xảy ra, nhiều trong số đó là đặc điểm liên quan tới thần kinh.

Sự đóng góp của cha vào con cái không giống với hoạt động của ty thể. Bà nội không ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh trùng của con trai họ. Tinh trùng hoàn toàn được tạo ra mới bởi các ông bố sau tuổi dậy thì, nhưng không có trứng mới nào được tạo ra bởi các bà mẹ: cơ thể người phụ nữ được sinh ra với tất cả số lượng trứng mà cô ấy sẽ sở hữu trong suốt cuộc đời.

Giáo sư Jean Golding và các đồng nghiệp cho biết nguy cơ phụ nữ sinh con mắc chứng tự kỷ có thể tăng lên ở những người phụ nữ mang thai hút thuốc lá. Họ lập luận rằng nếu các sản phẩm hóa học sau khi hút thuốc được lưu thông trong máu có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển, thì chúng cũng có thể ảnh hưởng đến ty thể của trứng đang phát triển ở thai nhi nữ. May mắn thay, họ đã có cách kiểm tra giả thuyết đó.

ALSPAC là một cuộc khảo sát đáng chú ý và có ảnh hưởng đối với tất cả trẻ em sinh ra ở thành phố Bristol trong khoảng một năm, từ 1990-1991. Các gia đình đã được đăng ký tham gia hiên cứu trong khi bà mẹ mang thai và tiếp tục theo dõi cuộc sống cho tới khi con họ trưởng thành, các thông tin về lịch sử xã hội, giáo dục và y tế của họ cũng được thu thập trong suốt thời gian nghiên cứu.

Trong số hơn 14.000 trẻ em tham gia ALSPAC, cuối cùng đã có 273 người được chẩn đoán mắc ASD. Đây là kết quả thực sự hữu ích với sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về tình trạng một phổ, nghiên cứu cũng thu thập cách đo lường các đặc điểm tự kỷ. Trong bài báo gần đây, Golding và cộng sự thảo luận về bằng chứng cho thấy nguy cơ gây ra cho cháu, do bà ngoại hút thuốc trong thai kỳ, có tác động đến các triệu chứng giống tự kỷ nhẹ cũng như khả năng chẩn đoán ASD.

Khi nghiên cứu ALSPAC được thành lập vào năm 1988, chứng tự kỷ vẫn được coi là một hiện tượng rất hiếm gặp; quyết định của nhóm phát triển ALSPAC nhằm đo lường “đặc điểm tự kỷ” đã bị một số chuyên gia lên án là nằm ngoài khuôn khổ, thậm chí là phi khoa học. Hiện nay, chúng ta biết rằng ít nhất một trong số các công cụ họ đã sử dụng - Danh sách kiểm tra rối loạn giao tiếp xã hội do phụ huynh đánh giá (SCDC) - có thể đo lường một tập hợp các đặc điểm bị ảnh hưởng bởi chính bộ gen gây ra nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Điều đó cực kỳ có giá trị trong việc đánh giá bằng chứng cho thấy thói quen hút thuốc của bà ngoại theo cách nào đó ảnh hưởng đến nguy cơ cháu của họ phát triển các đặc điểm tự kỷ hoặc chẩn đoán ASD.

SCDC được áp dụng nhiều lần trong khoảng thời gian từ 7 đến 16 năm: các phân tích gần đây cho thấy hiểu hiện ở bé gái tăng đáng kể ở tuổi thiếu niên tương đương với các bé trai. Trong nhiều năm, người ta cho rằng con trai dễ mắc các đặc điểm tự kỷ hơn nhiều so với con gái. Tuy nhiên, bằng chứng từ ALSPAC cho thấy các đặc điểm tự kỷ công khai trở nên rõ ràng hơn ở tuổi thiếu niên ở bé gái và các bé gái tương đối dễ bị tác động tiêu cực của thói quen hút thuốc của bà ngoại, đặc biệt ảnh hướng lên các kỹ năng giao tiếp xã hội.

Cơ chế xảy ra di truyền rủi ro về mặt môi trường giữa các thế hệ vẫn thuộc về lý thuyết. Nghiên cứu hấp dẫn này chắc chắn sẽ kích thích cuộc tranh luận về lý do tại sao chúng ta đang chứng kiến ​​sự phổ biến của ASD trong những năm gần đây, và giúp cung cấp nhiều hơn các cách nhằm phòng ngừa bệnh hợp lý.

Nguồn: https://ivf.net/ivf/autism-and-smoking-during-pregnancy-a-mitochondrial-inheritance-o10012.html